დიდ ბრიტანეთში ორი წლის ბიჭს მძიმე, აქამდე უცნობი, დაავადების დიაგნოზი დაუსვეს. - მკურნალი.გე

ენციკლოპედიაგამომთვლელებიფიტნესიმერკის ცნობარიმთავარიკლინიკებიექიმებიჟურნალი მკურნალისიახლეებიქალიმამაკაციპედიატრიასტომატოლოგიაფიტოთერაპიაალერგოლოგიადიეტოლოგიანარკოლოგიაკანი, კუნთები, ძვლებიქირურგიაფსიქონევროლოგიაონკოლოგიაკოსმეტოლოგიადაავადებები, მკურნალობაპროფილაქტიკაექიმები ხუმრობენსხვადასხვაორსულობარჩევებიგინეკოლოგიაუროლოგიაანდროლოგიარჩევებიბავშვის კვებაფიზიკური განვითარებაბავშვთა ინფექციებიბავშვის აღზრდამკურნალობასამკურნალო წერილებიხალხური საშუალებებისამკურნალო მცენარეებიდერმატოლოგიარევმატოლოგიაორთოპედიატრავმატოლოგიაზოგადი ქირურგიაესთეტიკური ქირურგიაფსიქოლოგიანევროლოგიაფსიქიატრიაყელი, ყური, ცხვირითვალიკარდიოლოგიაკარდიოქირურგიაანგიოლოგიაჰემატოლოგიანეფროლოგიასექსოლოგიაპულმონოლოგიაფტიზიატრიაჰეპატოლოგიაგასტროენტეროლოგიაპროქტოლოგიაინფექციურინივთიერებათა ცვლაფიტნესი და სპორტიმასაჟიკურორტოლოგიასხეულის ჰიგიენაფარმაკოლოგიამედიცინის ისტორიაგენეტიკავეტერინარიამცენარეთა მოვლადიასახლისის კუთხემედიცინა და რელიგიარჩევებიეკოლოგიასოციალურიპარაზიტოლოგიაპლასტიკური ქირურგიარჩევები მშობლებსსინდრომიენდოკრინოლოგიასამედიცინო ტესტიტოქსიკოლოგიამკურნალობის მეთოდებიბავშვის ფსიქოლოგიაანესთეზიოლოგიაპირველი დახმარებადიაგნოსტიკაბალნეოლოგიააღდგენითი თერაპიასამედიცინო ენციკლოპედიასანდო რჩევები

ორი წლის ბიჭს იშვიათი, აქამდე უცნობი, დაავადების დიაგნოზი დაუსვეს

საფოლკში მცხოვრებ ორი წლის ოლი-ჯეი მორისს მიტოქონდრიული დარღვევის DNM1L-EMPF იშვიათი ფორმის დიაგნოზი დაუდგინდა. აღნიშნული მდგომარეობა იმდენად იშვიათია, რომ ბრიტანელ ექიმებს ის არასდროს შეხვედრიათ, იუწყება Mirror. თუმცა, ოჯახის, რომელსაც ამერიკული ფონდი უჭერს მხარს, გულმოდგინე ძიებამ, იმედისმომცემი შედეგი გამოიღო: მეცნიერებმა აღმოაჩინეს მედიკამენტები, რომლებსაც შეუძლიათ ბიჭის მდგომარეობის გაუმჯობესება.

ოლი-ჯეის არ შეუძლია დამოუკიდებლად ჭამა, საუბარი, ტირილი ან სუნთქვა. მის უჯრედებს არ შეუძლიათ ენერგიის გამომუშავება სხეულის ყველაზე ძირითადი და მნიშვნელოვანი ფუნქციებისთვისაც კი. დაავადება გამოწვეულია DNM1L გენის მუტაციით, რამაც გამოიწვია მძიმე ნევროლოგიური და მეტაბოლური დარღვევები. ბიჭმა ბოლო ოთხი კვირა კემბრიჯის საავადმყოფოში სუნთქვის პრობლემების გამო გაატარა.

როდესაც დიაგნოზი დადასტურდა, ბიჭის მამა, რობი, არ დანებდა და მდგომარეობას არ შეეგუა. იგი დაუკავშირდა აშშ-ში DNM1L ფონდს, რომელიც სპეციალიზირებულია ამ ულტრა იშვიათი დაავადებით დაავადებული პაციენტების მხარდაჭერაში. ამერიკელი ექსპერტები, თავის მხრივ, დაუკავშირდნენ ბიოტექნოლოგიურ კომპანია Unravel Biosciences-ს. კომპანიის სპეციალისტებმა ჩაატარეს ოლი-ჯეის მდგომარეობის გენეტიკური ანალიზი და შესთავაზეს პოტენციურად ეფექტური პრეპარატების სია.

ოჯახმა კვლევისთვის 14 000 ფუნტი სტერლინგი შეაგროვა. ანგარიში გასულ კვირას მზად იყო, რამაც მშობლები გააკვირვა.

გაირკვა, რომ მიდაზოლამს, რომელსაც ამჟამად ბავშვს უნიშნავენ, მხოლოდ 3 პროცენტიანი ეფექტურობის მაჩვენებელი აქვს, ხოლო დიაზეპამს, რომელსაც ამერიკელი ექიმები ურჩევენ, 87 პროცენტიანი დადებითი ეფექტის გამოწვევა შეუძლია. ანგარიში ასევე შეიცავს მონაცემებს სხვა მედიკამენტების შესახებ, რომლებსაც შეუძლიათ ბიჭის მდგომარეობის შემსუბუქება. „მათ შეიმუშავეს ძალიან ეფექტური მედიკამენტები, რომლებსაც შეუძლიათ ოლის დახმარება“ - განმარტა ბიჭის დედამ.

ოჯახი ამჟამად მოლაპარაკებებს აწარმოებს ბრიტანელ ექიმებთან. ბიჭის მშობლები შეხვდნენ შვილის სამკურნალო ჯგუფს, ექთნებს და ფონდის წარმომადგენლებს. ყველა საჭირო დოკუმენტი გაიგზავნა ბავშვთა საავადმყოფოში, სადაც სპეციალისტები განიხილავენ ამერიკელი კოლეგების რეკომენდაციებს და ცდილობენ მკურნალობის ახალი გეგმის შემუშავებას.

„ჯერჯერობით არც დადებითი და არც უარყოფითი პასუხი არ მიუღიათ. ამერიკელებმა ინფორმაცია მოგვაწოდეს, თუმცა ზოგიერთი მედიკამენტი შესაძლოა აქ გამოსაყენებელი არ იყოს. არ ვიცი, რას ფიქრობს სამედიცინო ჯგუფი, მაგრამ ჩემთვის და მთელი ჩემი ოჯახისთვის ეს იმედია. მხოლოდ მათ შეუძლიათ მისი გადარჩენა“, - დასძინა ოლია-ჯეის დედამ.