ახალი ტიპის დიაბეტი ჩვილებში - მკურნალი.გე

ენციკლოპედიაგამომთვლელებიფიტნესიმერკის ცნობარიმთავარიკლინიკებიექიმებიჟურნალი მკურნალისიახლეებიქალიმამაკაციპედიატრიასტომატოლოგიაფიტოთერაპიაალერგოლოგიადიეტოლოგიანარკოლოგიაკანი, კუნთები, ძვლებიქირურგიაფსიქონევროლოგიაონკოლოგიაკოსმეტოლოგიადაავადებები, მკურნალობაპროფილაქტიკაექიმები ხუმრობენსხვადასხვაორსულობარჩევებიგინეკოლოგიაუროლოგიაანდროლოგიარჩევებიბავშვის კვებაფიზიკური განვითარებაბავშვთა ინფექციებიბავშვის აღზრდამკურნალობასამკურნალო წერილებიხალხური საშუალებებისამკურნალო მცენარეებიდერმატოლოგიარევმატოლოგიაორთოპედიატრავმატოლოგიაზოგადი ქირურგიაესთეტიკური ქირურგიაფსიქოლოგიანევროლოგიაფსიქიატრიაყელი, ყური, ცხვირითვალიკარდიოლოგიაკარდიოქირურგიაანგიოლოგიაჰემატოლოგიანეფროლოგიასექსოლოგიაპულმონოლოგიაფტიზიატრიაჰეპატოლოგიაგასტროენტეროლოგიაპროქტოლოგიაინფექციურინივთიერებათა ცვლაფიტნესი და სპორტიმასაჟიკურორტოლოგიასხეულის ჰიგიენაფარმაკოლოგიამედიცინის ისტორიაგენეტიკავეტერინარიამცენარეთა მოვლადიასახლისის კუთხემედიცინა და რელიგიარჩევებიეკოლოგიასოციალურიპარაზიტოლოგიაპლასტიკური ქირურგიარჩევები მშობლებსსინდრომიენდოკრინოლოგიასამედიცინო ტესტიტოქსიკოლოგიამკურნალობის მეთოდებიბავშვის ფსიქოლოგიაანესთეზიოლოგიაპირველი დახმარებადიაგნოსტიკაბალნეოლოგიააღდგენითი თერაპიასამედიცინო ენციკლოპედიასანდო რჩევები

მეცნიერებმა დიაბეტის ახალი ტიპი აღმოაჩინეს

დაავადება დაკავშირებულია TMEM167A გენის მუტაციასთან, რომელიც არეგულირებს ინსულინის წარმომქმნელი უჯრედების ფუნქციას. კვლევა გამოქვეყნდა ჟურნალში Journal of Clinical Investigation (JCI).

ექვს თვემდე ასაკის ბავშვებში განვითარებული დიაბეტი ძირითადად გენეტიკურია. ასეთი შემთხვევების 85%-ზე მეტი დაკავშირებულია დნმ-ის თანდაყოლილ ცვლილებებთან. ახალ კვლევაში ავტორებმა გააანალიზეს ექვსი ჩვილის გენეტიკური მასალა, რომლებსაც დიაბეტთან ერთად ჰქონდათ ნევროლოგიური დარღვევები, როგორიცაა ეპილეფსია და მიკროცეფალია. ყველა პაციენტს ჰქონდა მუტაცია იმავე გენში, TMEM167A.

იმის გასაგებად, თუ როგორ მოქმედებს ეს გენი დაავადებაზე, პროფესორ მირიამ კნოპის გუნდმა გამოიყენა ღეროვანი უჯრედები, რომლებიც დიფერენცირებული იყო ინსულინის წარმომქმნელ პანკრეასის ბეტა უჯრედებად და CRISPR გენომის რედაქტირების ტექნოლოგია. აღმოჩნდა, რომ როდესაც TMEM167A ფუნქცია დაქვეითებულია, ბეტა უჯრედები კარგავენ ინსულინის წარმოებისა და გამოყოფის უნარს. გარდა ამისა, მათში აქტიურდება სტრესის მექანიზმები, რაც იწვევს უჯრედების სიკვდილს. „ჩვილებში დიაბეტის გამომწვევი გენეტიკური ცვლილებების იდენტიფიცირება გვეხმარება გავიგოთ, რომელი გენები თამაშობენ მთავარ როლს ინსულინის სინთეზსა და სეკრეციაში“, - განმარტა ექსეტერის უნივერსიტეტის დოქტორმა ელისა დე ფრანკომ. „ამ კვლევის წყალობით, ჩვენ შევძელით გამოგვევლინა აქამდე ნაკლებად ცნობილი TMEM167A გენის ფუნქცია და გვეჩვენებინა, რომ ის კრიტიკულად მნიშვნელოვანია ინსულინის წარმომქმნელი უჯრედების ნორმალური ფუნქციონირებისთვის“.

ეს აღმოჩენა გვეხმარება უკეთ გავიგოთ, თუ როგორ ყალიბდება და შენარჩუნდება ინსულინის წარმოება და შეიძლება მნიშვნელოვანი ნაბიჯი იყოს დიაბეტის შესწავლაში, დაავადებისა, რომელიც ამჟამად მსოფლიოში თითქმის 589 მილიონ ადამიანს აწუხებს.