როგორ ვითარდება სხვადასხვა ერში ალცჰაიმერის დაავადება - მკურნალი.გე

ენციკლოპედიაგამომთვლელებიფიტნესიმერკის ცნობარიმთავარიკლინიკებიექიმებიჟურნალი მკურნალისიახლეებიქალიმამაკაციპედიატრიასტომატოლოგიაფიტოთერაპიაალერგოლოგიადიეტოლოგიანარკოლოგიაკანი, კუნთები, ძვლებიქირურგიაფსიქონევროლოგიაონკოლოგიაკოსმეტოლოგიადაავადებები, მკურნალობაპროფილაქტიკაექიმები ხუმრობენსხვადასხვაორსულობარჩევებიგინეკოლოგიაუროლოგიაანდროლოგიარჩევებიბავშვის კვებაფიზიკური განვითარებაბავშვთა ინფექციებიბავშვის აღზრდამკურნალობასამკურნალო წერილებიხალხური საშუალებებისამკურნალო მცენარეებიდერმატოლოგიარევმატოლოგიაორთოპედიატრავმატოლოგიაზოგადი ქირურგიაესთეტიკური ქირურგიაფსიქოლოგიანევროლოგიაფსიქიატრიაყელი, ყური, ცხვირითვალიკარდიოლოგიაკარდიოქირურგიაანგიოლოგიაჰემატოლოგიანეფროლოგიასექსოლოგიაპულმონოლოგიაფტიზიატრიაჰეპატოლოგიაგასტროენტეროლოგიაპროქტოლოგიაინფექციურინივთიერებათა ცვლაფიტნესი და სპორტიმასაჟიკურორტოლოგიასხეულის ჰიგიენაფარმაკოლოგიამედიცინის ისტორიაგენეტიკავეტერინარიამცენარეთა მოვლადიასახლისის კუთხემედიცინა და რელიგიარჩევებიეკოლოგიასოციალურიპარაზიტოლოგიაპლასტიკური ქირურგიარჩევები მშობლებსსინდრომიენდოკრინოლოგიასამედიცინო ტესტიტოქსიკოლოგიამკურნალობის მეთოდებიბავშვის ფსიქოლოგიაანესთეზიოლოგიაპირველი დახმარებადიაგნოსტიკაბალნეოლოგიააღდგენითი თერაპიასამედიცინო ენციკლოპედიასანდო რჩევები

მეცნიერებმა გამოიკვლიეს, თუ როგორ ვითარდება სხვადასხვა ერში ალცჰაიმერის დაავადება

ეს აჩვენა European Alzheimer's and Dementia Biobank (EADB) კონსორციუმის მიერ ორგანიზებულმა საერთაშორისო კვლევამ. შედეგები გამოქვეყნდა ჟურნალ Nature Genetics-ში.

მკვლევარებმა შეაფასეს, თუ როგორ მუშაობს პოლიგენური რისკის ქულები (PRS) - რიცხვითი ინდიკატორები, რომლებიც ასახავს დაავადების განვითარების ალბათობას გენეტიკური ვარიანტების კომბინაციის საფუძველზე - გლობალური მასშტაბით. აღმოჩნდა, რომ ერთი რისკის პროფილი ასოცირდება APOE გენთან (აპოლიპოპროტეინ E), ხოლო მეორე - დაახლოებით 75 სხვა დნმ-ის რეგიონის კომბინაციასთან. სწორედ მეორე ვარიანტი აღმოჩნდა თითქმის იდენტური სხვადასხვა რეგიონის ადამიანებში, რაც მიუთითებს დაავადების საერთო ბიოლოგიური მექანიზმის არსებობაზე.

  • აპოლიპოპროტეინ E არის ცილა, რომელიც მონაწილეობს ორგანიზმში ლიპიდების მეტაბოლიზმში. ის მონაწილეობს როგორც ალცჰაიმერის, ასევე გულ-სისხლძარღვთა დაავადებების განვითარებაში. პროექტში მონაწილეობდნენ ექსპერტები ევროპიდან, აზიიდან, აფრიკიდან, ჩრდილოეთ და სამხრეთ ამერიკიდან და ავსტრალიიდან. მათ შორის იყო კიოლნის უნივერსიტეტის მეცნიერთა გუნდი, რომელმაც რვა წელი დაუთმო ლათინოამერიკელებში ალცჰაიმერის გენეტიკის შესწავლას.

PRS-ის გამოსათვლელად მეცნიერებმა გამოიყენეს 2022 წლის მასშტაბური გენეტიკური ანალიზის მონაცემები, რომელშიც შედარდა ალცჰაიმერის დაავადებით დაავადებული და ამ დაავადების არმქონე ადამიანების გენომები. აღმოჩნდა, რომ APOE-ს გავლენა დაავადების რისკზე მნიშვნელოვნად განსხვავდება სხვადასხვა ადამიანში, ხოლო დანარჩენი 75 ვარიანტი ერთნაირად მოქმედებს. ეს შეიძლება გამოწვეული იყოს დნმ-ის იმ რეგიონში ჯერ კიდევ შეუსწავლელი მახასიათებლებით, სადაც APOE მდებარეობს.

მნიშვნელოვანია, რომ PRS აღმოჩნდა სპეციფიკური ალცჰაიმერის და არა დემენციის სხვა ფორმებისთვის. ეს მას პერსპექტიულ ინსტრუმენტად აქცევს კლინიკურ კვლევებში მონაწილეთა შერჩევისა და პერსონალიზებული პრევენციული სტრატეგიების არჩევისთვის.

ავტორები ხაზს უსვამენ, რომ რადგან პოპულაციები სულ უფრო შერეული ხდება, განსაკუთრებით მნიშვნელოვანია იმის გაგება, თუ რომელი გენეტიკური ფაქტორებია უნივერსალური და რომელი - უნიკალური კონკრეტული ჯგუფებისთვის. ეს კრიტიკულად მნიშვნელოვანია პერსონალიზებული მედიცინის განვითარებისთვის.

გამოვლენილია გარანტირებული დემენციის პირობები

სანტ-პაუს კვლევითი ინსტიტუტის მეცნიერებმა აღმოაჩინეს მდგომარეობა, რომლის დროსაც თითქმის გარანტირებულია ალცჰაიმერის დაავადების ან სენილური დემენციის განვითარება. ამის შესახებ ნათქვამია ჟურნალ Nature Medicine-ში გამოქვეყნებულ სტატიაში.

მკვლევარებმა გააანალიზეს ტვინის 3297 დონორის მონაცემები, მათ შორის, 273 ადამიანის ნიმუშები APOE4 გენის ორი ასლით აშშ-ის ალცჰაიმერის საკოორდინაციო ეროვნული ცენტრიდან, ასევე კლინიკური და ბიომარკერული მონაცემები ევროპასა და აშშ-ში 10000-ზე მეტი ადამიანისგან, მათ შორის 519 APOE4-ის ორი ასლი.

ნაჩვენებია, რომ 65 წელზე უფროსი ასაკის ადამიანების 95 პროცენტზე მეტს, რომლებსაც აქვთ APOE4 გენის ორი ასლი (ჰომოზიგოტური), აქვთ ტვინში სენილური დემენციის ბიოლოგიური მახასიათებლები ან ამ დაავადების ბიომარკერები ცერებროსპინალურ სითხეში.

გარდა ამისა, ადამიანებს, რომლებიც ჰომოზიგოტები არიან APOE4-ისთვის, უვითარდებათ დაავადება უფრო ადრე, ვიდრე APOE გენის სხვა ვარიანტების მქონე ადამიანებს. ეს შედეგები ვარაუდობს, რომ APOE4 გენის ორი ასლის არსებობა შეიძლება წარმოადგენდეს ალცჰაიმერის დაავადების ახალ გენეტიკურ ფორმას. ადამიანები, რომლებიც ჰომოზიგოტები არიან APOE4-ისთვის, შეადგენენ მსოფლიოს მოსახლეობის 2-დან 3 პროცენტს.