გენური თერაპია ანელებს სიცოცხლისთვის საშიშ გულის დაავადებას
ეს არის სიცოცხლისათვის საშიში მემკვიდრეობითი დაავადება, რომლის დროსაც გულის კუნთოვანი კედლები თანდათან სუსტდება. ახალი გენური თერაპიის შესახებ ნათქვამია სტატიაში, რომელიც გამოქვეყნდა ჟურნალში ჩირცულატიონ: Genomic and Precision Medicine.
მარჯვენა პარკუჭის არითმოგენური კარდიომიოპათია წარმოიქმნება პლაკოფილინ 2 (PKP2) გენის დისფუნქციის გამო, რომელიც კოდირებს სტრუქტურულ ცილას, რომელიც აერთიანებს გულის ქსოვილს. შედეგად, ბოჭკოვანი და ცხიმოვანი ქსოვილი გროვდება გულის კედლებში, რაც იწვევს არარეგულარულ გულისცემას და ზრდის გულის გაჩერების რისკსაც კი. მკურნალობის თანამედროვე მეთოდები ხელს უწყობს ნორმალური რიტმის აღდგენას, მაგრამ ვერ ახერხებს დაავადების გამომწვევი მიზეზის აღმოფხვრას.
ახალმა კვლევამ აჩვენა, რომ PKP2 ფუნქციის დაკარგვის შემდეგ, თაგვები ცოცხლები რჩებოდნენ ხუთ თვეზე მეტი ხნის განმავლობაში, თუ მიიღებდნენ გენის თერაპიის ერთჯერად დოზას. მღრღნელებს, რომლებსაც ეძლევათ შემცვლელი გენი, ასევე განიცდიდნენ ბოჭკოვანი ქსოვილის ფორმირების 70-დან 80 პროცენტამდე შემცირებას, რაც დამოკიდებულია დოზაზე.
თერაპიას შეუძლია მნიშვნელოვნად შეანელოს დაავადება და თავიდან აიცილოს ქსოვილის დაკარგვა, რადგან გვიან სტადიაზე გული უკვე ისეა დაზიანებული, რომ ხშირად საჭიროა ტრანსპლანტაცია.