რევოლუცია დაუნის სინდრომის დიაგნოსტიკაში. - მკურნალი.გე

ჟურნალის რედაქცია

ანალიზი დაუნის სინდრომს ათიდან 9 შემთხვევაში ავლენს (ანუ ტესტების 10% იძლევა ცრუ უარყოფით პასუხს) და ასიდან 97 შემთხვევაში სწორად აჩვენებს მის არარსებობას (ანუ ტესტების 3% იძლევა ცრუ დადებით პასუხს). ჰონკონგში შემუშავებული ეს მეთოდი ჯერჯერობით არც ისე ბევრ პაციენტზეა შემოწმებული.

დიაგნოსტიკის ამ მეთოდის ეფექტურობის საბოლოოდ დასადასტურებლად კიდევ 3-5 წლის მუშაობა იქნება საჭირო. ამჟამად დაუნის სინდრომზე გენეტიკურ ანალიზს უკეთებენ მხოლოდ მაღალი რისკის ჯგუფში შემავალ (ანუ 40 წელს გადაცილებულ) ორსულებს. ამისთვის იყენებენ სანაყოფე წყლების გამოკვლევის მეთოდს, მაგრამ მასალის აღების დროს იქმნება ორსულობის შეწყვეტის საფრთხე (მაგალითად, დიდ ბრიტანეთში ყოველ წელს ამის შედეგად იღუპება 300-ზე მეტი ჯანმრთელი ემბრიონი), ამიტომ ბევრი ორსული უარს ამბობს გამოკვლევაზე.

დაუნის სინდრომის სისხლის ანალიზით დიაგნოსტირებას არავითარი საფრთხე არ ახლავს და ამ პროცედურის ჩატარება ნებისმიერ ორსულს შეუძლია, თუმცა დიაგნოსტირების მარტივი და უსაფრთხო მეთოდის დანერგვას შესაძლოა აბორტების რიცხვის მკვეთრი ზრდა მოჰყვეს.

დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვებთან მომუშავე სპეციალისტები აცხადებენ, რომ სულიერი და ემოციური განვითარების მხრივ ისინი სრულფასოვანი ადამიანები არიან, თუმცა ჯერჯერობით ყველა ეთანხმება იმ აზრს, რომ ყოველმა ოჯახმა თავად უნდა გადაწყვიტოს, შეუძლია თუ არა ასეთი ბავშვის აღზრდა.

სისხლნაკლებობის გამომწვევი გენი

დიუკისა და ბოსტონის ბავშვთა საავადმყოფოს სამედიცინო სკოლის მეცნიერებმა აღმოაჩინეს გენი, რომელიც რკინადეფიციტური ანემიის დროს რკინით მკურნალობისას არაეფექტურ პასუხს განაპირობებს. მეცნიერები ვარაუდობენ, რომ ეს აღმოჩენა დაავადების მძიმე ფორმების მკურნალობის ახალ მეთოდებს დაედება საფუძვლად.

რკინადეფიციტური ანემია - ეს არის ჰემოგლობინის სინთეზის დარღვევა რკინის დეფიციტის გამო. რკინის პერორალური პრეპარატების დახმარებით მდგომარეობა, როგორც წესი, ადვილად უბრუნდება ნორმას. იშვიათად საჭირო ხდება ამ ელემენტის ინექციაც. მაგრამ ზოგიერთ ავადმყოფში სტანდარტული თერაპიით რკინის ოპტიმალური დონის მიღწევა ვერ ხერხდება. სწორედ ასეთმა პაციენტებმა დააინტერესეს ამერიკელი მედიკოსები. გამოკვლევაში ჩართული იყვნენ რკინის ქრონიკული დეფიციტის მქონე ბავშვები, რომელთა ოჯახებში აღრიცხული იყო დაავადების ანალოგიური შემთხვევები, აგრეთვე რამდენიმე პაციენტი ანემიის ოჯახური ანამნეზის გარეშე. ვერც ერთ პაციენტს ვერ დაუდგინეს რკინადეფიციტური ანემიისთვის დამახასიათებელი ტიპური მიზეზები, მათ შორის - საკვებთან ერთად ამ მიკროელემენტის არასაკმარისი მიღება, ქრონიკული სისხლნაკლებობა და მდგომარეობა, რომლის დროსაც ირღვევა რკინის შეწოვა ნაწლავებში.

გენეტიკური გამოკვლევისას TMPRSS6 გენში ყველა ავადმყოფს აღმოუჩინეს სხვადასხვაგვარი მუტაცია, რომლებიც გასაზღვრავს დაავადების ქრონიკულ მიმდინარეობას და რკინით მკურნალობაზე არაეფექტურ პასუხს. ყველა აღმოჩენილი მუტაცია რეცესიულია, რაც დასტურდება იმით, რომ დაავადება არ აქვთ მშობლებს.

გენის კოდირება ხდება ცილით, რომელიც თრგუნავს ფერმენტ გეპციდინის აქტივობას. ცილა, რომლის სინთეზსაც იწვევს აღმოჩენილი მუტაციები, თრგუნავს თორმეტგოჯა ნაწლავში რკინის შეწოვას და ხელს უშლის მის მაკროფაგებიდან გამოთავისუფლებას, რითაც ანელებს ახალი ერითროციტების წარმოქმნის პროცესს. სწორედ ამიტომ ასეთ პაციენტებში ანემია არ ექვემდებარება არც პერორალური, არც შინაგანი მიღებისთვის გათვალისწინებული სხვა ფორმებით მკურნალობას.

ამერიკელ მეცნიერთა აღმოჩენა ახალ შესაძლებლობებს ქმნის სისხლის დაავადების მკურნალობისთვის. ასე, მაგალითად: ხსენებული გენის ბლოკირება მედიკოსებს რკინის სიჭარბის კორეგირებაში დაეხმარება, ხოლო მისი გააქტიურება, პირიქით, შესაძლოა საფუძვლად დაედოს ანემიის მკურნალობის ახალ მეთოდს იმ პაციენტებში, რომელთაც ორგანიზმში ჭარბად აქვთ გეპციდინის შემცველობა.