პროგერია, განუკურნებელი პათოლოგია - გამომწვევი მიზეზები - მკურნალი.გე

ენციკლოპედიაგამომთვლელებიფიტნესიმერკის ცნობარიმთავარიკლინიკებიექიმებიჟურნალი მკურნალისიახლეებიქალიმამაკაციპედიატრიასტომატოლოგიაფიტოთერაპიაალერგოლოგიადიეტოლოგიანარკოლოგიაკანი, კუნთები, ძვლებიქირურგიაფსიქონევროლოგიაონკოლოგიაკოსმეტოლოგიადაავადებები, მკურნალობაპროფილაქტიკაექიმები ხუმრობენსხვადასხვაორსულობარჩევებიგინეკოლოგიაუროლოგიაანდროლოგიარჩევებიბავშვის კვებაფიზიკური განვითარებაბავშვთა ინფექციებიბავშვის აღზრდამკურნალობასამკურნალო წერილებიხალხური საშუალებებისამკურნალო მცენარეებიდერმატოლოგიარევმატოლოგიაორთოპედიატრავმატოლოგიაზოგადი ქირურგიაესთეტიკური ქირურგიაფსიქოლოგიანევროლოგიაფსიქიატრიაყელი, ყური, ცხვირითვალიკარდიოლოგიაკარდიოქირურგიაანგიოლოგიაჰემატოლოგიანეფროლოგიასექსოლოგიაპულმონოლოგიაფტიზიატრიაჰეპატოლოგიაგასტროენტეროლოგიაპროქტოლოგიაინფექციურინივთიერებათა ცვლაფიტნესი და სპორტიმასაჟიკურორტოლოგიასხეულის ჰიგიენაფარმაკოლოგიამედიცინის ისტორიაგენეტიკავეტერინარიამცენარეთა მოვლადიასახლისის კუთხემედიცინა და რელიგიარჩევებიეკოლოგიასოციალურიპარაზიტოლოგიაპლასტიკური ქირურგიარჩევები მშობლებსსინდრომიენდოკრინოლოგიასამედიცინო ტესტიტოქსიკოლოგიამკურნალობის მეთოდებიბავშვის ფსიქოლოგიაანესთეზიოლოგიაპირველი დახმარებადიაგნოსტიკაბალნეოლოგიააღდგენითი თერაპიასამედიცინო ენციკლოპედიასანდო რჩევები

პროგერია, განუკურნებელი პათოლოგია - გამომწვევი მიზეზები

განუვითარებელი ორგანიზმის ნაადრევად დაბერებით ხასიათდება. დაავადება პირველად გილფორდმა აღწერა. განასხვავებენ ორ ფორმას - ბავშვთა ფორმას, რომელსაც სხვაგვარად გეტჩინსონ (ხატჩინსონ)-გილფორდის სინდრომს უწოდებენ და მოზრდილთა ფორმას, იმავე ვერნერის სინდრომს.აღნიშნული პათოლოგიის დროს აღინიშნება ადრეული ბავშვობიდანვე ზრდაში ჩამორჩენა, კანის სტრუქტურის ცვლილება, კახექსია (განლევა), თმისა და მეორეული სასქესო ნიშნების არარსებობა, შინაგანი ორგანოების განუვითარებლობა და დაბერებული ადამიანის იერი. ამასთან, პაციენტის ფსიქიკური მდგომარეობა ასაკის შესაბამისია, ეპიფიზური ხრტილოვანი ფირფიტა ადრევე იხურება, სხეულს ბავშვის პროპორციები აქვს.

პროგერია განუკურნებელი პათოლოგიაა. ის ხასიათდება სერიოზული ათეროსკლეროზით, რაც იწვევს გულის სხვადასხვა პათოლოგიას და ინსულტს. დაავადებას საბოლოოდ ლეტალური გამოსავალი აქვს. პროგერიით დაავადებული ბავშვები საშუალოდ 13-14 წელს ცოცხლობენ, თუმცა არის შემთხვევები, როდესაც პაციენტებს 20 წელზე მეტხანსაც უარსებიათ.

პროგერიის გამომწვევი მიზეზები

პათოლოგიის გამომწვევი ზუსტი მიზეზები ჯერ კიდევ ბოლომდე გაურკვეველია. ვარაუდობენ, რომ დაავადების განვითარებას საფუძვლად უდევს შემაერთებელ ქსოვილში მიმდინარე ცვლის დარღვევები, შედეგად ფიბრობლასტების გაზრდა უჯრედული დაყოფის გზით და კოლაგენის წარმოქმნის გაძლიერება გლიკოზამინოგლიკანების დაქვეითებული სინთეზის ფონზე. ფიბრობლასტების შენებულ ფორმირებას უჯრედშორის ნივთიერებაში მიმდინარე დარღვევებითაც ხსნიან.

პროგერიის ბავშვთა სინდრომის მიზეზად მიიჩნევენ LMNA გენის მუტაციას. ეს გენი აკოდირებს ლამინ A-ს. ეს უკანასკნელი უჯრედის გარსის ერთ-ერთი შრის შემადგენელი მნიშვნელოვანი ცილაა.

პროგერიით დაავადებულთა კანის გამოკვლევისას გამოვლენილია დაზიანებული დნმ-ის შემცველი უჯრედები, ასევე ისეთი უჯრედები, რომლებსაც არ შეუძლიათ გენეტიკურად ერთგვარი ფიბრობლასტების წარმოქმნა, ატროფიული დერმისა და ეპიდერმისის შეცვლა და რაც მთავარია, ხელს უწყობენ კანქვეშა ცხიმოვანი ქსოვილის განლევა-გაქრობას (მონელებას).

1971 წელს ოლოვნიკოვმა გამოთქვა მოსაზრება უჯრედთა წარმოქმნის პროცესში ტელომერების შემოკლებული ზომების შესახებ. 1992 წელს კი ეს მოსაზრება სწორედ მოზრდილთა პროგერიით დაავადებულ პაციენტებზე შემოწმდა.

აღნიშნულ საკითხებზე მომუშავე მეცნიერთა განცხადებით - ანალიზი, რომელიც აკავშირებს ხეიფლიკის ლიმიტს, ტელომერების სიგრძესა და ფერმენტ ტელომერაზას აქტივობას, დაბერების ბუნებრივი პროცესისა და ბავშვთა ხატჩინსონ-გილფორდის პროგერიის კლინიკური სიმპტომატიკის ფორმირების გაერთიანების საშუალებას იძლევა.