ახალი საშიში დაავადება, რომელიც დემენციას იწვევს
მეცნიერებმა ამ დაავადების ნიშნები გარდაცვლილი პაციენტის ტვინის ანალიზით დაადგინეს. ექსპერტებმა აღმოაჩინეს გენში ვალოზინის შემცველი ცილის (VCP) ახალი მუტაცია, თავის ტვინში ტოქსიკური ტაუ-პროტეინების დაგროვება და ღრუ ნეირონები (ვაკუოლები). მეცნიერებმა ამ გადახრას ვაკუოლარული ტაუპათია უწოდეს, რომელსაც ახასიათებს ნეირონული ვაკუოლური და ტაუ-ცილის აგრეგატების დაგროვება.
მეცნიერთა აზრით, გამოვლენილი გენეტიკური მუტაცია ხელს უშლის ტვინში VCP-ს ცილების დაგროვებასთან ბრძოლას. საზოგადოდ, შესწავლილ გადახრაში, ტაუ-პროტეინის დაგროვება ძალიან ჰგავს კლასიკურ ალცჰაიმერის დაავადებას. უფრო დეტალურმა ანალიზმა ცხადყო, რომ ტაუ-ცილის დაგროვება სინამდვილეში ასოცირდება VCP მუტაციასთან.
რადგანაც აღწერილი მუტაცია თრგუნავს VCP-ს აქტივობას, საპირისპიროც შესაძლებელია. არსებობს იმის საფუძველი, რომ შესაძლებელია VCP-ს აქტივობის გაზრდა, ამით ტვინში საშიში ცილის განადგურება. უფრო მეტიც, შესაბამისი აქტივაცია ხელს შეუწყობს სხვადასხვა ნეიროდეგენერაციული დაავადებების მკურნალობას.