მემკვიდრული შეშუპების გამომწვევი მექანიზმი გაიშიფრა
დროს პაციენტებს პერიოდულად უვითარდებათ შეშუპება, რომელიც დაუყოვნებლივ მკურნალობას საჭიროებს. შეშუპების პროვოცირება შეიძლება მოახდინოს ფიზიკურმა გადაღლამ, სტრესმა, ინფექციამ, ჰორმონულმა ფაქტორებმა და გარკვეული პრეპარატების მიღებამ.
შედეგად ადამიანს ხელის მტევანი ორჯერ ეზრდება მოცულობაში (ძლიერ უშუპდება), ებერება მუცელი (რასაც თან ახლავს კოლიკა, გულისრევა, ფაღარათი), უდიდდება სახე, ტუჩები, ენა, ხახა (რის გამოც ემუქრება სულხუთვა).
მეცნიერებმა გაარკვიეს, რა არის ამ ვერაგი პათოლოგიის ძირითადი მექანიზმი. როგორც აღმოჩნდა, პათოლოგიის მიზეზი ღვიძლის მიერ გამომუშავებული ცილა "C1-ინჰიბიტორის" დეფიციტია. შედეგად სისხლძარღვები სითხის გატარებას იწყებენ.
მემკვიდრულ საფუძველს რაც შეეხება, მთავარი მიზეზი გენეტიკური მუტაციაა, რომელიც შვილს ერთ-ერთი მშობლისგან გადაეცემა. საბოლოო ჯამში დომინანტური ნეგატიური ვარიანტი SERPING1-გენისა (რომელიც, ჩვეულებრივ, საჭირო ცილის "C1-ინჰიბიტორის" წარმოებაზე გასცემს ინსტრუქციას) უარყოფით გავლენას ახდენს ცილის სინთეზზე.
ამ მონაცემებზე დაყრდნობით მეცნიერებს მიაჩნიათ, რომ პაციენტებს მემკვიდრული ანგიონევროზული შეშუპებით, აუცილებლად ესაჭიროებათ გენური თერაპია.
თინათინ გოცაძე