ბიგლიერის
სინდრომი
ბიგლიერის სინდრომი არის თირკმელზედა ჯირკვლის ქერქის თანდაყოლილი დისფუნქცია, რომელიც განპირობებულია 17-ჰიდროქსილაზის დეფიციტით. ვლინდება კორტიზოლისა და სასქესო ჰორმონების პროდუქციის შემცირებით; ორგანიზმში გროვდება მინერალკორტიკოიდული ეფექტის მქონე მეტაბოლიტები.
სიმპტომები: ბიგლიერის სინდრომს ახასიათებს კლინიკური ტრიადა:
1. ჰიპოგონადიზმი პუბერტატული განვითარების არარსებობით: გოგონებში - ამენორეა, სარძევე ჯირკვლების არასაკმარისი განვითარება, ვაჟებში - მუცლადყოფნის პერიოდის ფემინიზაცია (ჰიპოსპადია, გინეკომასტია ან გარეთა სასქესო ორგანოების სრული ფემინიზაცია);
2. მყარი მაღალი ჰიპერტენზია, რომელიც ცუდად ემორჩილება მკურნალობას;
3. ჰიპოკალემიური ალკალიოზი (მინერალკორტიკოიდების ჰიპერპროდუქცია).
სრული ფერმენტული ბლოკადის დროს შესაძლოა თავი იჩინოს ჰიპოკორტიციზმის ნიშნებმაც.
ლაბორატორიული კვლევის მონაცემები ასეთია: სისხლში მომატებულია პროგესტერონი, პრეგნანდიოლი, ტეტრაჰიდროდეზოქსიკორტიკოსტერონი, ჰიდროკორტიკოსტერონი, დაქვეითებულია სასქესო ჰორმონებისა და 17- ჰიდროქსიპროგესტერონის დონე.
ბიგლიერის სინდრომზე ეჭვის შემთხვევაში საჭიროა მისი დიფერენცირება სხვა ფორმის ჰიპოგონადიზმისგან.
მკურნალობა გლუკოკორტიკოიდებით ჩანაცვლებით თერაპიას გულისხმობს.
ბირ-დოჯ-ნევინის
სიდრომი
ბირ-დოჯ-ნევინის სინდრომი თანდაყოლილი პათოლოგიაა, რომლის დამემკვიდრებაც ხდება აუტოსომურ-რეცესიული ტიპით.
სიმპტომები
ბირ-დოჯ-ნევინის სინდრომის სიმპტომოკომპლექსს ქმნის თანდაყოლილი ანომალიები - ზრდაში ჩამორჩენა, ყბა-სახის დისმორფია (კბილების პათოლოგია, გაპობილი სასა), კანის გასქელება და ჰიპერკერატოზი ჰიპერპიგმენტაციით (მათ შორის - გარეთა სასქესო ორგანოებისაც), შავი აკანთოზი იღლიის ფოსოებში.
ბირ-დოჯ-ნევინის სინდრომზე ეჭვის შემთხვევაში უნდა მოხდეს დიფერენცირება ჰიპერკერატოზისა და ჰიპოკორტიციზმის სხვა ფორმებისგან.
მკურნალობა სიმპტომურია.
ბლანდ-უაიტ-გარლენდის
სინდრომი
ბლანდ-უაიტ-გარლენდის სინდრომი თანდაყოლილი პათოლოგიაა, რომლის დროსაც მარცხენა გვირგვინოვანი არტერია იწყება ფილტვის ღეროდან.
სიმპტომები
ბირ-დოჯ-ნევინის სინდრომის სიმპტომთა კომპლექსს განაპირობებს კორონარული სისხლძარღვების არასაკმარისი სისხლმომარაგება და პირველად ვლინდება ბავშვის ძუძუთი კვების გაძნელებით - ძუძუს წოვების დროს ვითარდება სუნთქვის შეტევისებური გახშირება, ქოშინი, კანის სიფითრე, ოფლიანობა, ხრინწიანი სუნთქვა, ხველა, ტუჩების ციანოზი, რეგურგიტაცია და ღებინება. შეტევა შეიძლება დასრულდეს ხანმოკლე გულის წასვლით. ბავშვს აღენიშნება წონაში ჩამორჩენა, გულის გაფართოება, ტაქიკარდია, ტონების მოყრუება, ღვიძლის გადიდება. შემდგომ ვითარდება შეშუპება, ასციტი, ჰიდროთორაქსი, ხშირდება შეტევები, რომლებიც შეიძლება დასრულდეს სისხლის მიმოქცევის უკმარისობით და ლეტალურად. დიაგნოზის დასაზუსტებლად ტარდება ეკგ, რენტგენოდიაგნოსტიკა (კორონაროგრაფია).
სინდრომი მოითხოვს დიფერენცირებას ენდომიოკარდიოსკლეროზისგან, ინტერსტიციული პნევმონიისგან, მიოკარდიუმის თანდაყოლილი იდიოპათიური ჰიპერტროფიისა და ფიბროელასტოზისგან.
მკურნალობა ქირურგიულია.
ბლანტ-ერლაჰერ-ბიეზინია-ბარბერის
სინდრომი
ბლანტ-ერლაჰერ-ბიეზინია-ბარბერის სინდრომი (სინონიმი: ბლანტის დაავადება) - დიდი წვივის ძვლის მადეფორმირებელი ოსტეოქონდროზი, რომელიც გამოიხატება მისი პროქსიმული ბოლოს გამრუდებით, თანდაყოლილი პათოლოგიაა. მისი დამემკვიდრება ხდება აუტოსომურ-დომინანტური ტიპით, იშვიათად - აუტოსომურ-რეცესიული ტიპით. პათოლოგია ვლინდება პოსტნატალურ პერიოდში ზრდის ზონების დისპლაზიით. პათოლოგიური პროცესი გამოწვეულია წვივის დიდი ძვლის პროქსიმულ ნაწილში არსებული ზრდის ზონების მედიალური უბნის ენქონდრული გაძვალების დარღვევით. დამახასიათებელია ძვლის ხარიხების არქიტექტონიკის დარღვევა, ხრტილის ძვლოვანი ქსოვილით ჩანაცვლების პროცესის შენელება, ძვლოვან ქსოვილში ნეკროზული უბნების არსებობა.
სიმპტომები
ძლიერდება წვივის ძვლის ვარუსული დეფორმაცია (0-ის ფორმის წვივის ძვლები), ხდება ბარძაყის ძვლის როკის მსუბუქი კონტრკომპენსაცია და მუხლის რეკურვაცია (მუხლის სახსრების ზედმეტად გაშლა, მათი დეფორმაცია და ფუნქციის მოშლა). დეფორმაციის მწვერვალი მდებარეობს წვივის ძვლის გარეთა როკზე. მუხლის სახსარში მოძრაობა თავისუფალია. შემდგომ იმატებს მყესოვანი აპარატის სისუსტე, წვივის შიგნითა მხარეს როტაცია (შებრუნება), ტერფების პრონაცია. დეფორმაციის პროგრესი წყდება ზრდის დასრულების შემდეგ.
გამოყოფენ ბლანტ-ერლაჰერ-ბიეზინია-ბარბერის სინდრომის ორ ტიპს:
3 წლამდე ასაკის ბავშვებში სინდრომი მოითხოვს დიფერენცირებას რაქიტისგან, წვივების ფიზიოლოგიური ვარუსული გაღუნვისგან, ქონდროდისტროფიისგან, მადეფორმირებელი ქონდროდისპლაზიისგან, მენჯ-ბარძაყის სახსრების ოსტეოქონდროპათიისგან.
მკურნალობა
საწყის სტადიაში ინიშნება სამკურნალო ვარჯიშები, ორთოპედიული აპარატი. უეფექტობის შემთხვევაში ნაჩვენებია ოპერაცია.
ბლუმის სინდრომი
ბლუმის სინდრომი იგივეა, რაც თანდაყოლილი ტელეანგიოექტაზიური ერითემა, შერწყმული ნანიზმთან. მისი დამემკვიდრება ხდება აუტოსომურ-რეცესიული ტიპით.
სიმპტომები
ბლუმის სინდრომი ვლინდება სიცოცხლის პირველსავე წელს ინსოლაციის შემდეგ კანის დაზიანებით - სახეზე, ყურის ნიჟარებზე ჩნდება ერითემული უბნები, მათ ფონზე კი ყალიბდება ტელეანგიოექტაზიები, იშვიათად - ატოპია და ჰიპერპიგმენტაცია. ასევე დამახასიათებელია ქეილიტი, ფოლიკულური კერატოზი ტანისა და კიდურების კანზე. ბავშვის წონა დაბადებისას არ აღემატება 2000 გრამს. შეიმჩნევა ნანიზმის ნიშნები. არ არის გამორიცხული თანდაყოლილი დეფექტები: კანისა და მისი დანამატების დისტროფია, ჩონჩხის განვითარების მანკი, კბილების ანომალია, კრიპტორქიზმი. ავადმყოფები მიდრეკილნი არიან რესპირატორული და პიოკოკური ინფექციებისა და მწვავე ლეიკოზის განვითარებისკენ.
სინდრომი მოითხოვს დიფერენცირებას პიგმენტური ქსეროდერმიისგან, პოიკილოდერმიის სხვადასხვა ფორმისგან.
მკურნალობა სიმპტომურია. ინიშნება პოლივიტამინები, კორტიკოსტეროიდები და ანაბოლური ჰორმონები.
ბონეს სინდრომი
ბონეს სინდრომს (სინონიმები: კავერნოზული სინუსის სიდრომი, მღვიმოვანი წიაღის სინდრომი, მღვიმოვანი სინუსის სინდრომი) განაპირობებს მოცულობითი წარმონაქმნები (მენინგიომა, გუმა, ანევრიზმა და სხვა), რომლებიც განლაგებულია კავერნოზურ სინუსში, აწვება ქალა-ტვინის ნერვებს და არღვევს თვალისა და სახის ვენებში ვენურ სისხლის მიმოქცევას.
სიმპტომები
ბონეს სინდრომი აერთიანებს 4 სინდრომის კლინიკურ სურათს:
ბონევი-ულრიხის
სინდრომი
ბონევი-ულრიხის სინდრომი ტერნერის სინდრომის ვარიანტია. იგი განპირობებულია ემბრიონული განვითარების მრავლობითი მანკით. ცალკეული სიმპტომები შეიძლება გამოვლინდეს სხვადასხვა კომბინაციით სხვადასხვა გენური და ქრომოსომული დაავადების დროს.
სიმპტომები
ბონევი-ულრიხის სინდრომის აუცილებელ სიმპტომს წარმოადგენს კისერზე ფრთისებური ნაკეცის არსებობა. იმავდროულად, გამოხატულია ყბა-სახის დისფორმია (ჰიპერტელორიზმი, მაღალი სასა, ქვედა ყბის ჰიპოპლაზია, თანკბილვის დარღვევა), დეფორმირებული ყურის ნიჟარების ქვემოთ დგომა, ბარძაყის ძვლის ამოვარდნილობა, კლინიდაქტილია და სინდაქტილია, მტევნებისა და ტერფების შეშუპება, გულის, სისხლძარღვების განვითარების მანკები და ემბრიოგენეზის სხვა დარღვევები.
სინდრომი მოითხოვს დიფერენცირებას ნუნანას და შერეშევსკ-ტერნერის სინდრომებისგან.
მკურნალობა სიმპტომურია, უპირატესად ოპერაციული, და მიმართულია განვითარების თანდაყოლილი მანკის კორექციისკენ.
ბრიკეს სინდრომი
ბრიკეს სინდრომი ვითარდება ისტერიკის დროს და გამოიხატება დიაფრაგმის ინტენსიური სპაზმით, ქოშინითა და აფონიით.
მკურნალობენ სედაციური და ფსიქოტროპული საშუალებებით.
ბრისო-მარის სინდრომი
ბრისო-მარის სინდრომი ვითარდება ისტერიკული ნევროზის დროს და ახასიათებს ენის, სახისა და კისრის კუნთებისა და ტუჩის ერთდროული ცალმხრივი სპაზმური კუმშვა, რაც ქვედა ყბის იმავე მხარეს ცდომას იწვევს.
მკურნალობენ სედაციური და ფსიქოტროპული პრეპარატებით.
ბრონქოსპასტიკური
სინდრომი ანუ
ბრონქოსპაზმის
სინდრომი
ბრონქოსპასტიკური სინდრომი (ბრონქოსპაზმის სინდრომი) წარმოადგენს სიმპტომთა კომპლექსს, რომელიც განპირობებულია ბრონქების გამავლობის დარღვევით. გენეზში წამყვანი ადგილი უჭირავს ბრონქოსპაზმს. შეიძლება იყოს შეტევითიც და ქრონიკულიც.
ბრონქოსპასტიკური სინდრომი ყალიბდება სხვადასხვა დაავადების დროს და განპირობებულია ან ალერგიული პროცესებით, ან ბრონქების ძირითადი და რეფლექტორული დაავადებებით (ქრონიკული ბრონქიტი, ბრონქული ასთმა, ფილტვების ემფიზემა).
ბრონქოსპაზმის განვითარების მექანიზმი ასეთია: დაზიანებული ბრონქების ლორწოვანი გარსი შუპდება, იწყება ანთებითი პროცესი. ბრონქების ირგვლივ არსებული კუნთები იკუმშება, ბრონქის კედელს სარტყლისებურად უჭერს და მის სანათურს ავიწროებს. სანათურის შევიწროების შედეგად ფერხდება სასუნთქ გზებში ჰაერის ნაკადის გავლა.
ყველაზე ხშირად ბრონქოსპაზმი ვითარდება წელიწადის იმ პერიოდში, როდესაც ხშირია სასუნთქი გზების ინფექციები: გაციება, გრიპი, ჰაიმორიტი, ფრონტიტი, მწვავე ბრონქიტი, ანუ ზამთარში, გვიან შემოდგომაზე, გაზაფხულზე.
იმ ძირითადი ფაქტორების ნუსხა, რომლებმაც შეიძლება ბრონქოსპასტიკური სინდრომი გამოიწვიოს, ასეთია:
სიმპტომები
ბრონქოსპასტიკური სინდრომისთვის დამახასიათებელია სიმპტომთა ტრიადა:
1. ექსპირატორული (ამოსუნთქვითი) ტიპის მოხრჩობის შეტევები;
2. დასაწყისში - მშრალი, მახრჩობელა ხველა, ბოლოს - ნახველის გამოყოფა;
3. ხმაურიანი სუნთქვა - მოშორებით მდგომთაც კი ესმით მსტვენი ხიხინი.
ბრონქოსპასტიკური სინდრომი სხვადასხვანაირად მიმდინარეობს. ლეტალური დასასრულის მიზეზად შეიძლება იქცეს ასფიქსია, გულის მწვავე უკმარისობა და სასუნთქი გზების დამბლა.
მიმდინარეობის ვარიანტები
ჰეტეროალერგიული გენეზის ბრონქოსპასტიკური სინდრომი:
შრატისმიერი დაავადების დროს ვითარდება ხორხის შეშუპება, გამონაყარი კანზე და ინექციის არეში, ცხელება, ლიმფადენიტი, ართრალგია, იშვიათად - შოკი ლეტალური დასასრულით. წამლისმიერი დაავადებისთვის ზოგიერთ შემთხვევაში დამახასიათებელია ალერგიული რინიტი, ტრაქეიტი, ბრონქიტი წამლის მიღებასთან კავშირში მქონე მოხრჩობის შეტევა, ჭინჭრის ციება და სხვა სახის გამონაყარი.
აუტოიმუნური ბრონქოსტატიკური სინდრომი:
ინფექციურ-ალერგიული ბრონქოსპასტიკური სინდრომი:
ობტურაციულ-ბრონქოსპასტიკური სინდრომი:
ირიტაციული ბრონქოსპასტიკური სინდრომი:
ჰემოდინამიკური ბრონქული სინდრომი:
ენდოკრინულ-ჰუმორული ბრონქოსპასტიკური სინდრომი:
ჰიპოპარათირეოზის შედეგად კუნთები იძენენ მიდრეკილებას კრუნჩხვითი ხასიათის შეკუმშვებისკენ, იმატებს ნერვული და კუნთოვანი სისტემის აღგზნებადობა. მდგომარეობა საგრძნობლად უმჯობესდება კალციუმის პრეპარატის შეყვანის შემდეგ.
ჰიპოთალამური პათოლოგიების დროს ბრონქოსპასტიკური სინდრომი მიმდინარეობს მოხრჩობის შეტევებით, კანკალით, ტემპერატურის მატებით, მოშარდვის ხშირი სურვილით, შეტევის შემდეგ ხანგრძლივი ადინამიით.
ადისონის დაავადების დროს ბრონქოსპასტიკური სინდრომი მიმდინარეობს წონის კლებით, კანის პიგმენტაციით, კუნთების სისუსტით, არტერიული ჰიპოტენზიით.
გლუკოკორტიკოიდებით მკურნალობა ეფექტურია.
ნევროგენული გენეზის (ცენტრალური და ვეგეტაციური) ბრონქოსპასტიკური სინდრომი:
ქოლეცისტექტომიის შემდეგ ბრონქოსპასტიკური სინდრომის შეტევები გაივლის.
ტოქსიკური ბრონქოსპასტიკური სინდრომი:
აქვე შევეხებით ბრონქული ობსტრუქციის სინდრომს. ეს არის ბრონქების გამავლობის დარღვევით განპირობებული პათოლოგიური მდგომარეობა. მის განვითარებაში მნიშვნელოვან როლს ასრულებს ბრონქოსპაზმი.
ბრონქული ობსტრუქციის სინდრომი შეიძლება იყოს როგორც პირველადი, ისე მეორეული (სიმპტომური). მიმდინარეობის მიხედვით კი განასხვავებენ პაროქსიზმულ (შეტევით) და ქრონიკულ ფორმებს.
ბრონქული ობსტრუქციის სინდრომი ვითარდება ისეთი დაავადებების დროს, რომლებსაც თან ახლავს ანთებითი და შეგუბებითი მოვლენები ფილტვებში. ეს იწვევს ბრონქების ლორწოვანი გარსის შეშუპებას ან ბრონქების გლუვი მუსკულატურის სპაზმს, რის შედეგადაც ირღვევა ბრონქების გამავლობა. ბრონქული ობსტრუქცია ვითარდება მაშინაც, როცა ბრონქები იხშობა სითხით (პირნაღები მასა, ნახველი, ჩირქი, სისხლი), უცხო სხეულით ან სიმსივნით.
პირველადი ბრონქული ობსტრუქციის სინდრომი ასთმის კლინიკურ-მორფოლოგიური ნიშნების საფუძველია. ამ დროს ბრონქების დაზიანება მათი ჰიპერრეაქტიულობით გამოიხატება. დამახასიათებელი ნიშანია მოხრჩობის შეტევა.
მეორეული ბრონქული ობსტრუქციული სინდრომი გვხვდება სხვადასხვა პათოლოგიური მდგომარეობის - ბრონქიტის, ტუბერკულოზის, პნევმონიის, სასუნთქ გზებში უცხო სხეულის მოხვედრის, აუტოიმუნური დაავადებების, ბრონქ-ფილტვის აპარატის ჰემოდინამიკური დარღვევების დროს.
კლინიკურ სურათში დომინირებს:
დიაგნოსტიკა
ბრონქოსპასტიკური სინდრომის დიაგნოზს სვამენ ანამნეზის, კლინიკური, ლაბორატორიული და რენტგენოლოგიური მონაცემების, ასევე ბრონქოლოგიური კვლევის საფუძველზე.
მოითხოვს დიფერენცირებას ბრონქული ასთმისგან.
მკურნალობა გულისხმობს შეტევის მოხსნას, ძირითადი დაავადების გამოვლენას და მკურნალობას.
ბროუნ-სეკარის
სინდრომი
ბროუნ-სეკარის სინდრომი (სინონიმები: ბროუნ-სეკარის ნახევარდამბლა, ზურგის ტვინის ნახევრად დაზიანების სიდრომი) წარმოადგენს სიმპტომოკომპლექსს, რომელიც ყალიბდება ზურგის ტვინის განივკვეთის ნახევრად დაზიანების დროს (სიმსივნე, ზურგის ტვინის დაზიანება დანით ან ცეცხლსასროლი იარაღით, ეპიდურალური ჰემატომა, ჩირქოვანი ეპიდურიტი, გაფანტული სკლეროზი, სპინალური სისხლის მიმოქცევის დარღვევა და სხვა). დაზიანების მხარეს აღინიშნება ცენტრალური დამბლა (ან პარეზი) და კუნთების პროპრიოცეპტული (მოძრაობა, მდებარეობა და წონასწორობა სივრცეში) და ვიბრაციული მგრძნობელობის მოშლა, საპირისპირო მხარეს გამოვარდნილია ტემპერატურული და მტკივნეული მგრძნობელობა.
სიმპტომები
ბროუნ-სეკარის სინდრომის კლასიკურ შემთხვევაში პათოლოგიური უბნის მხარეს შეიმჩნევა კიდურების სპასტიკური ტიკის პარეზი ან დამბლა, ღრმა მგრძნობელობის დარღვევა, ორგანზომილებიან-სივრცითი და დისკრიმინაციული მგრძნობელობა, გამტარებლური ტიპის ლოკალიზაციის (ადგილის) მგრძნობელობა, მგრძნობელობის დარღვევა ანესთეზიის სახით და ჰიპერსტენოზი დაზიანებული სეგმენტის ინერვაციის უბანში, ასევე - ვაზომოტორული (სისხლძარღვთა მამოძრავებელი) და ოფლის გამოყოფის დარღვევები. დაზიანების საპირისპირო მხარეს ირღვევა ზედაპირული მგრძნობელობა (ტკივილისა, ტემპერატურისა, ნაწილობრივ - ტაქტილურიც) გამტარობის ტიპით დაზიანებიდან 2-3 სეგმენტით ქვემოთ; აღარ არსებობს ღრმა ქსოვილების (მყესები, კუნთები, სახსრები) ტკივილის შეგრძნება და ჩნდება ჰიპერესთეზია (მომატებული მგრძნობელობა).
გარდა კლასიკური ვარიანტისა, ცნობილია ბროუნ-სეკარის სინდრომის კიდევ ორი ტიპი:
1. ინვერტირებული ვარიანტი - გამოხატულია ყველა დამახასიათებელი სიმპტომი, მაგრამ სხვა განლაგებით:
მკურნალობა დამოკიდებულია სინდრომის ხასიათსა და კლინიკურ გამოვლინებაზე.