აბლეფარია იშვიათი თანდაყოლილი პათოლოგია, რომელიც ხასიათდება ზედა ქუთუთოს ნაწილობრივი ან სრული უქონლობით.

,

• ეტიოლოგია და პათოგენეზი

აბლეფარია ვითარდება ემბრიონული განვითარების დარღვევის შედეგად, როდესაც ქუთუთოს ქსოვილების ნორმალური ჩამოყალიბება შეფერხებულია. ქუთუთოს განვითარების პროცესი იწყება ემბრიონული განვითარების 3 - 8 კვირაში, როდესაც ხდება სახის სტრუქტურების ფორმირება. ქუთუთოს ჩამოყალიბება მოიცავს ეპითელიური ჩანასახების ზრდას, რომლებიც შემდეგ უნდა გაერთიანდნენ, რათა ჩამოყალიბდეს ქუთუთოები.

.

ამ პროცესების შეფერხების ან დარღვევის გამომწვევი შეიძლება იყოს შემდეგი ფაქტორები:

1. გენეტიკური მუტაციები;
2. ტერატოგენული ზემოქმედება (ქიმიური, ფიზიკური ან ბიოლოგიური აგენტები, რომლებიც აზიანებენ ნაყოფს)
3. ემბრიონული დეფექტები (ნერვული მილის ან სახის სტრუქტურების).

.

• კლინიკური გამოვლინებები

აბლეფარიის დროს პაციენტს შეიძლება ჰქონდეს:

1. ზედა ქუთუთოს სრული უქონლობა, რაც იწვევს თვალის მუდმივ ღიაობას (ექსპოზიცია);
2. თვალის ქსოვილების გამოშრობა (თვალის სიმშრალე), რაც გამოწვეულია თვალის არასაკმარისი დაცვით;
3. კერატოკონიუნქტივიტი, რომელიც შესაძლოა განპირობებული იყოს თვალის არარეგულარული დატენიანებით;
4. ხედვის დარღვევა, რადგან მუდმივი ექსპოზიცია იწვევს რქოვანას დაზიანებას.

.

• დიაგნოსტიკა

დიაგნოსტიკა ხდება ვიზუალური დათვალიერებით დაბადებისთანავე. შესაძლებელია გენეტიკური კვლევების ჩატარებაც, თუ ეჭვია მემკვიდრეობით ფაქტორზე.

.

• მკურნალობა

მკურნალობა ძირითადად ქირურგიულია და ითვალისწინებს ქუთუთოს რეკონსტრუქციას. მძიმე შემთხვევებში გამოიყენება პროთეზები, რომლებიც იცავს თვალის ზედაპირს. ორთოპტიკული და ოფთალმოლოგიური მეთვალყურეობა მნიშვნელოვანია შემდგომი გართულებების თავიდან აცილების მიზნით.

.

• პროგნოზი

პროგნოზი დამოკიდებულია ქუთუთოს დეფექტის სიმძიმეზე და კორექციის დროზე. დროული ქირურგიული ჩარევის შემთხვევაში შესაძლებელია თვალის ფუნქციის შენარჩუნება.