რას წარმოადგენს ჰომოსისტეინი და როდის კეთდება ანალიზი
ჰომოცისტეინის მაღალი დონე ზრდის გულის დაავადების, ინსულტის, ალცჰაიმერის დაავადებისა და ოსტეოპოროზის რისკს.
საზომი ერთეულები
μმოლ/L (მიკრმოლი ლიტრზე).
რა ბიომასალის გამოყენება შეიძლება კვლევისთვის?
ვენური სისხლი.
როგორ მოვემზადოთ სათანადოდ კვლევისთვის?
- 1 წლამდე ასაკის ბავშვებმა კვლევამდე 30-40 წუთით ადრე არ უნდა ჭამონ საჭმელი.
- 1-დან 5 წლამდე ასაკის ბავშვებმა კვლევამდე 2-3 საათით ადრე არ უნდა ჭამონ საჭმელი.
- გამორიცხეთ რაციონიდან კოფეინის შემცველი სასმელები კვლევამდე 8 საათით ადრე.
- გამორიცხეთ ცხიმიანი საკვები რაციონიდან კვლევამდე 24 საათით ადრე.
- კვლევამდე 8 საათით ადრე არ ჭამოთ, შეგიძლიათ დალიოთ წყალი.
- არ მოწიოთ კვლევამდე 30 წუთით ადრე.
კვლევის შესახებ
ჰომოცისტეინი არის გოგირდის შემცველი ამინომჟავა, რომელიც ამინომჟავების – მეთიონინის და ცისტეინის მეტაბოლიზმის პროდუქტია. ჰომოცისტეინი, ძალიან მცირე კონცენტრაციით, ჩვეულებრივ გვხვდება სხეულის უჯრედებში. მეთიონინი თერთმეტი აუცილებელი ამინომჟავებიდან ერთ-ერთია, ანუ ის, რომელიც არ წარმოიქმნება ორგანიზმში და მხოლოდ საკვებთან ერთად ღებულობს მას ორგანიზმი. ჯანმრთელ უჯრედებში ჰომოცისტეინი სწრაფად გარდაიქმნება მის მეტაბოლურ პროდუქტად.
ჰომოცისტეინის შემდგომი მეტაბოლიზმისთვის საჭიროა ვიტამინები B6, B12 და ფოლიუმის მჟავა. მათი დეფიციტისას ჰომოცისტეინის დონე შეიძლება იყოს მომატებული.
ჭარბი ჰომოცისტეინი საშიშია ათეროსკლეროზის განვითარებისთვის სისხლძარღვების კედლების დაზიანებისა და თრომბის წარმოქმნის გამო, თუმცა, ამ ორ მოვლენას შორის პირდაპირი კავშირი არ არსებობს. გულ-სისხლძარღვთა დაავადებების, პერიფერიულ სისხლძარღვთა დაავადებებისა და ინსულტების რისკის შესაფასებლად ჰომოცისტეინის დონის გამოყენების მიზანშეწონილობა საეჭვოა, რადგან კლინიკური კვლევების მიხედვით, ფოლიუმის მჟავისა და B ვიტამინების შეყვანამ პაციენტების სხეულში არ შეამცირა, მათ შორის გულ-სისხლძარღვთა, დაავადებები.
სისხლსა და შარდში ჰომოცისტეინის დონე შეიძლება მკვეთრად გაიზარდოს ჰომოცისტეინურიის დროს. ეს არის იშვიათი დაავადება, რომელიც მემკვიდრეობით გადადის. ის იწვევს ცვლილებებს ერთ ან მეტ გენში. ჰომოცისტეინურიით დაავადებული ადამიანის სხეულში გამომუშავდება დეფექტური ფერმენტი, რომელიც ხელს უშლის მეთიონინის დაშლას. ამის გამო ორგანიზმში გროვდება ჰომოცისტეინი და მეთიონინი. ჰომოცისტეინურიით დაბადებული ბავშვი, დაბადებისას ჯანმრთელად გამოიყურება, მაგრამ რამდენიმე წლის შემდეგ მას უჩნდება დაავადების ნიშნები: თვალის ლინზების შეცილება, ის მაღალი და გამხდარია, თითები გრძელი და თხელი აქვს, აღინიშნება ჩონჩხის დარღვევები, ოსტეოპოროზი და უფრო მეტიც, ეს მნიშვნელოვნად ზრდის თრომბოზისა და ათეროსკლეროზის რისკს, ამან კი შეიძლება გამოიწვიოს გულ-სისხლძარღვთა ადრეული დაავადებები. დაავადების შემდგომი განვითარება იწვევს გონებრივ ჩამორჩენას, ქცევის დარღვევას და ეპილეფსიას.
რისთვის გამოიყენება კვლევა?
- ჰომოცისტეინურიის დიაგნოსტიკისთვის, კერძოდ, თუ არსებობს ეჭვი, რომ ბავშვს აქვს დაავადების მემკვიდრეობითი მიდრეკილება.
- ახალშობილთა ზოგიერთი მდგომარეობის დროს ტესტი ტარდება ჩვილების გამოკვლევის ფარგლებში. თუ ბავშვისგან აღებული ნიმუში დადებით პასუხს იძლევა, მაშინ დიაგნოზის დასადასტურებლად ინიშნება სისხლისა და შარდის ტესტი ჰომოცისტეინზე.
- გულის შეტევისა და ინსულტის მაღალი რისკის მქონე პაციენტების შეფასება.
- კორონარული არტერიის დაავადების ოჯახური ისტორიის მქონე პაციენტების სკრინინგი.
როდის იგეგმება კვლევა?
- ვიტამინ B12-ისა და ფოლიუმის მჟავას დეფიციტზე ეჭვისას მათთან, ვინც ცუდად იკვებება, ხანდაზმულებსა (მათთან, ჩვეულებრივ, B12 ვიტამინის შეწოვა საკვებიდან დაქვეითებულია) და ალკოჰოლსა და ნარკოტიკებზე დამოკიდებულ ადამიანებს შორის.
- როდესაც დიდია იმის შესაძლებლობა, რომ ბავშვს (მოზარდს) განუვითარდეს ჰომოცისტეინურია.
- თუ გულის შეტევა ან ინსულტი განვითარდა ამ დაავადებებისადმი მიდრეკილების გარეშე.
- გულ-სისხლძარღვთა დაავადებების არსებობის გამოკვლევისას.
- ჰომოცისტეინის დონე შეიძლება გაიზარდოს არასწორი კვების ან ვიტამინ B12-ისა და ფოლიუმის მჟავის ნაკლებობის გამო. ამ შემთხვევაში ორგანიზმი ვერ გარდაქმნის ჰომოცისტეინს ნივთიერებებად, რომლებიც შეწოვაც ორგანიზმს შეუძლია, ამიტომ სისხლში ჰომოცისტეინის დონე იზრდება.
- ახალშობილთან მკვეთრად მომატებული ჰომოცისტეინის დონე მიუთითებს ჰომოცისტეინურიის სავარაუდო არსებობაზე, ამიტომ დიაგნოზის დასადასტურებლად საჭიროა დამატებითი ტესტები.
მნიშვნელოვანი შენიშვნები
- თუ ტესტის შედეგები ადასტურებს ჰომოცისტეინურიას, ტარდება ღვიძლისა და კანის ქსოვილის ბიოფსია ფერმენტ ცისტათიონინ ბეტა სინთაზას გამოსავლენად. მისი არარსებობა ჰომოცისტეინურიის ყველაზე გავრცელებული მიზეზია. ზოგჯერ, თუ პაციენტს აქვს გენეტიკური მიდრეკილება ადრეული ათეროსკლეროზისადმი ან მისი ოჯახის რომელიმე წევრს დაუდგინდა ჰომოცისტეინურია, ენიშნებათ გენეტიკური ტესტები მუტაციების შესამოწმებლად.
- ჰომოცისტეინის დონე იზრდება ასაკთან ერთად და იმ შემთხვევაშიც, თუ პაციენტი ეწევა ან იღებს მედიკამენტებს (კარბამაზეპინი, მეთოტრექსატი ან ფენიტოინი). ქალებს შორის ჰომოცისტეინის კონცენტრაცია იზრდება მენოპაუზის შემდეგ, სავარაუდოდ, ესტროგენის წარმოების შემცირების გამო.
ასევე რეკომენდებულია:
- ვიტამინი B12 (ციანოკობალამინი)
- ვიტამინი B9 (ფოლიუმის მჟავა)
- გულისა და სისხლძარღვების გაფართოებული ლაბორატორიული გამოკვლევა;
- მეთილენ ტეტრაჰიდროფოლატ რედუქტაზა (MTHFR). A1298C (Glu429Ala) მუტაციის გამოვლენა;
- მეთილენ ტეტრაჰიდროფოლატ რედუქტაზა (MTHFR). C677T (Ala222Val) მუტაციის გამოვლენა.