რას გვამცნობს დნმ-ს ანალიზი
ის განსაზღვრავს ჩვენი თვალის, კანის ფერს, დაავადებებისადმი მიდრეკილებას, ტემპერამენტს. მეცნიერები უკვე დიდი ხანია სწავლობენ დნმ-ს. 1953 წელს მისი გაშიფვრა მედიცინის ერთ-ერთ მნიშვნელოვან მიღწევად ითვლება, რადგან დნმ-ის ანალიზი სხვადასხვა სფეროში გამოიყენება.
დნმ-ს ანალიზის გამოყენების სფეროები
დნმ-ს მაკრომოლეკულა უზრუნველყოფს ორგანიზმის განვითარების გენეტიკური პროგრამების შენახვას, გადაცემასა და რეალიზაციას. სხვა სიტყვებით რომ ვთქვათ, ეს არის ჩვენი „აწყობის“ ინსტრუქცია. დნმ-ს გაშიფვრით სპეციალისტს ადამიანზე ბევრი რამის თქმა შეუძლია, მაშინაც კი, თუ ის ჯერ არ დაბადებულა.
დნმ-ს ანალიზს ფართოდ იყენებენ რეპროდუქციულ მედიცინაში. მისი საშუალებით შესაძლებელია დადგინდეს ნაყოფის ანომალიები და გენეტიკური დაავადებებისადმი მიდრეკილება.
დნმ-ანალიზის გამოყენების კიდევ ერთი სფერო - მამობის დადგენაა. თუმცა, ამ ტესტით ნებისმიერი ნათესაური კავშირის განსაზღვრაა შესაძლებელი.
ამგვარი კვლევა შეუცვლელ ინსტურმენტად იქცა კრიმინალისტიკაში. მისი საშუალებით შესაძლებელია ადამიანის პიროვნების დადგენა, სხეულის ამოცნობა, დანაშაულის ადგილზე ნაპოვნი ბიომასალის (მაგალითად, სისხლი, თმა) კუთვნილების განსაზღვრა.
დაბოლოს, სისხლის ანალიზი დნმ-ს გასაშიფრად ტარდება იმისათვის, რომ გამოვლინდეს ადამიანის მიდრეკილება ამა თუ იმ დაავადებებისადმი. ამ მონაცემების საფუძველზე შეიძლება შემუშავდეს კვების რეჟიმისა და ცხოვრების წესის რეკომენდაცია. ამ თითქოსდა მარტივ ღონისძიებებს მნიშვნელოვნად შეუძლია დაავადების განვითარების რისკის შემცირება.
დნმ-ს ანალიზი ზედმიწევნით ზუსტია, თუმცა, გასათვალისწინებელია, რომ მისი სანდოობის ხარისხი დამოკიდებულია კვლევის ტიპზე. მაგალითად, ნათესაური კავშირის განსაზღვრისას შედეგის სიზუსტე 99,9%-ია, ამიტომ შეიძლება სასამართლოზე მისი მტკიცებულების სახით გამოყენებაც. 100%-იანი სიზუსტის არარსებობა იმას უკავშირდება, რომ სავარაუდო მამას შეიძლება (თეორიულად მაინც) ჰყავდეს ტყუპისცალი ძმა ისეთივე დნმ-ით.
დნმ-ს ანალიზი ორსულობის დაგეგმვისა და მომავალ დედაზე დაკვირვებისას აჩვენებს არა მარტო პათოლოგიის არსებობას, არამედ მისი განვითარების რისკსაც.
როგორ უნდა გაკეთდეს დნმ-ს ანალიზი
გენეტიკური კვლევა შეიძლება გავყოთ ორ პირობით ჯგუფად:
საკუთრივ დნმ-ანალიზი, რომლის დროსაც ხდება დნმ-ს რამდენიმე ფრაგმენტის შედარება (ნათესაობის განსაზღვრა) ან დნმ-ს აგებულების შესწავლა, მიმდინარეობს გენეტიკურად განპირობებული დაავადებების გამოსავლენად.
კარიოტიპირება, ანუ ქრომოსომული ანალიზი, რომლის დროსაც სპეციალისტი სწავლობს უჯრედებში ქრომოსომების ფორმასა და სტრუქტურას. სწორედ ეს ანალიზი ტარდება ორსულობის დაგეგმვისა და მართვისას. ის ავლენს ქრომოსომულ დაავადებებს, მაგალითად დაუნის ან ედვარდსის სინდრომს.
დნმ-ს ანალიზისთვის შეიძლება სხვადასხვა ბიომასალის გამოყენება: სისხლი, სპერმა, კანის უჯრედები, თმა, ნერწყვი. თუმცა, კლინიკურ პრაქტიკაში ყველაზე ხშირად ანალიზისთვის იღებენ ვენურ სისხლს (10-20 მლ) ან მამობის ტესტისთვის იღებენ პირის ღრუს ლორწოვანი გარსის უჯრედებს. ეს უკანასკნელი სრულიად უმტკივნეულოა და მისი შესრულება შინაც შესაძლებელია.
ანალიზისთვის სპეციფიკური მომზადება საჭირო არ არის, თუმცა, სისხლის ანალიზის ჩაბარება არაა მიზანშეწონილი სისხლის გადასხმის შემდეგ, სულ მცირე, 3 თვე. ლორწოვანიდან სინჯის აღება უმჯობესია დილით, უზმოზე.
მასალის ანალიზი, ჩვეულებრივ, 5-10 სამუშაო დღეს მოითხოვს, ანალიზის ტიპის მიხედვით.
როგორ იშიფრება დნმ-ს ანალიზის შედეგები
დნმ-ს გაშიფვრის ძირითად მეთოდს სეკვენირებას უწოდებენ. ეს მეთოდი განსაზღვრავს დნმ-ში ამინომჟავების თანმიმდევრობას. მეთოდი ჯერ კიდევ 1970 წელს შეიმუშავეს და მას შემდეგ მნიშვნელოვნად სრულყვეს.
დღეისათვის დნმ-ს ანალიზის გასაშიფრად გამოიყენება ავტომატური სეკვენირება სპეციალური აპარატების საშუალებით, პარალელურად მიდის ორგანული ტომოგრაფის შემუშავება და სრულყოფა, რომელიც ანალიზის ჩატარების საშუალებას იძლევა სეკვენირების გარეშე, რითაც ის მნიშვნელოვნად ჩქარდება და იაფდება. ჯერ კიდევ 15-20 წლის წინ დნმ-ს ანალიზი ძალიან ძვირი და ნაკლებად ხელმისაწვდომი იყო, მაგრამ დღეს ნებისმიერისთვის, სამედიცინო ჩვენებებით ან სურვილისამებრ, ის შედარებით ხელმისაწვდომი გახდა.
შეუძლებელია დღევანდელ მედიცინაში დნმ-ტესტის მნიშვნელობის შეფასება. ეს ანალიზი გვეხმარება ჯანმრთელობისა და სიცოცხლის გადარჩენაშიც კი, დაავადების შესაძლო განვითარების განსაზღვრის გზით. ამ ანალიზის საშუალებით შესაძლებელია ნათესაური კავშირების დადგენა და ყველა შესაძლო რისკის დადგენა ორსულობის დაგეგმვისას. ეს ერთობ პერსპექტიული მიმართულებაა და დნმ-ს ანალიზის მეთოდების სრულყოფისათვის დიდი სახსრები გამოიყოფა. არსებობს საფუძველი, რომ ძალიან მალე ეს ანალიზი ისეთივე გავრცელებული გახდეს, როგორიც ჩვეულებრივი სისხლის ბიოქიმიური ანალიზი.
