იშვიათი ჰორმონული დაავადებები
ადისონის დაავადება - ადრენალური უკმარისობა, კრონის დაავადება, ფეოქრომოციტომა, კარცინოიდული სინდრომი და უშაქრო დიაბეტი.
დღეს მათი მართვა მნიშვნელოვანი გამოწვევაა, რადგან ხშირად ისინი:
- ატიპურად პრეზენტირდებიან;
- რთულია მათი დიაგნოსტიკა;
- საჭიროებენ მაღალი დონის დიაგნოსტიკურ კვლევებს და პრეპარატებს, პაციენტის მუდმივ მონოტორინგს და სპეციფიკურ, ინტერდისციპლინურ მიდგომას.
მათ მკურნალობას ართულებს:
- გავრცელებისა და ბიოლოგიური მრავალფეროვნების დაბალი მაჩვენებელი - თითოეული პათოლოგიის მაჩვენებელი <5/10 000 მოსახლეზე, თუმცა, ჯამურად მათი მართვა საკმაო კლინიკურ და ხარჯვით წნეხს ქმნის;
- არასპეციფიკური სიმპტომების სიუხვე;
- დიაგნოსტიკური ალგორითმების ატიპური მიმდინარეობა და ნორმებიდან გადახრა;
- ლიმიტირებულია ლაბორატორიულ-ბიოქიმიური ტესტები, ფარმაკოლოგიური ფაქტორები, პრეპარატები, რომლებიც მაღალი თვითღირებულების გამო ყველასთვის ხელმისაწვდომი არ არის;
- უკანასკნელი 5 წლის მანძილზე საკმაოდ გაიზარდა მკვლევართა ინტერესი ამ ჯგუფის დაავადებების მიმართ, ისინი კრიტიკულად მნიშვნელოვნად მიიჩნევენ დიაგნოსტიკური სიზუსტისა და თერაპიული ეფექტურობის გასაუმჯობესებლად ახალი თერაპიული და კვლევითი ვექტორების შექმნას;
- დამტკიცდა კვლევის ფაზაში მყოფი ეფექტიანი პრეპარატები, რაც დიდ იმედს იძლევა იმისას, რომ მალე მკურნალობის ლანდშაფტი არსებითად შეიცვლება.
ადისონის დაავადება
ადისონის დაავადება, იგივე ადრენალური უკმარისობა, ბრინჯაოს დაავადება, 1855 წელს აღწერა ინგლისელმა ექიმმა, თომას ადისონმა. ამ მდგომარეობისას თირკმელზედა ჯირკვლის ქერქოვანი შრე ვერ გამოიმუშავებს საკმარისი რაოდენობის ჰორმონს: კორტიზოლსა და ალდოსტერონს, რისი ყველაზე ხშირი მიზეზიც თირკმელზედა ჯირკვლის აუტოიმუნური დაავადებაა, იშვიათად კი თირკმელზედა ჯირკვლის ტუბერკულოზი, სიმსივნე და სხვა. ზოგჯერ აღნიშნულ ჰორმონთა დეფიციტი მეორეულია, რადგან ის გამოწვეულია ჰიპოფიზის დაზიანებით, პრედნიზოლონის მიღების უეცარი შეწყვეტით.
დამახასიათებელი ნიშნები
დაავადება საკმაოდ ნელა, თვეების განმავლობაში ვითარდება. ზოგჯერ შეუმჩნევლად პროგრესირებს, ვიდრე სტრესი, ავადმყოფობა, ტრავმა, მდგომარეობას უცბად არ დაამძიმებს.
ადისონის დაავადების კლასიკური ნიშნებია: კანის ჰიპერპიგმენტაცია - გამუქება, სისუსტე, ძლიერი დაღლილობა და დაბალი წნევა, რასაც ასევე თან დაერთვის:
- წონის კლება, მადის დაქვეითება;
- უმიზეზო გულის წასვლა;
- მლაშე საკვებზე მოთხოვნილების გაზრდა;
- ჰიპოგლიკემია - სისხლში შაქრის დაბალი მაჩვენებელი;
- გულისრევა, დიარეა, ღებინება;
- თავის, მუცლის, წელის ან ფეხების ტკივილი;
- კუნთებისა და სახსრების ტკივილი;
- ცხელება;
- კრუნჩხვა;
- აგზნებადობა, დეპრესია ან ქცევის ცვლილება;
- თმისცვენა.
ზოგჯერ სიმპტომები უეცრად აღმოცენდება და ადამიანს ეწყება - მუცლის, წელის ან ფეხების მწვავე ტკივილი, წნევის მკვეთრი დაცემა, ღებინება და დიარეა - ეს ადრენალური კრიზია, რომელიც გადაუდებელი მდგომარეობაა და სასწრაფო სამედიცინო ჩარევას მოითხოვს, რადგან მოსალოდნელია ლეტალური შედეგი.
დიაგნოსტიკა ემყარება პაციენტის სამედიცინო ისტორიისა და სიმპტომების შესახებ ინფორმაციის შეგროვებას და შემდეგ კვლევებს:
- ლაბორატორიული კვლევით დგინდება დაბალი კორტიზოლი პლაზმაში.
- ტარდება ACTH სტიმულაციის ტესტი.
- ინსულინით გამოწვეული ჰიპოგლიკემიის ტესტი;
- კვლევებით დგინდება: ჰიპონატრიემია, ჰიპერკალიემია, ეოზინოფილია, ლიმფოციტოზი.
მკურნალობა ითვალისწინებს ჰორმონჩანაცვლებით თერაპიას, რათა ორგანიზმში გამოსწორდეს სტეროიდულ-ჰორმონული დისბალანსი. ამ მიზნით გამოიყენება ორალური კორტიკოსტეროიდები, მათი ინიექციები, ჰორმონები, რომლებიც შეავსებენ კორტიზოლისა და ალდოსტერონის დეფიციტს.
საინიექციო ფორმებს მიმართავენ იმ შემთხვევაში, თუ ღებინების ან სხვა რაიმე მიზეზის გამო პერორალურად პრეპარატების მიღება შეუძლებელია.
საჭიროების შემთხვევაში, გაძლიერებული ფიზიკური ვარჯიშის ან სხვა რაიმე ვითარებაში, სპეციალისტები ასევე გვირჩევენ ნატრიუმის გაზრდილი დოზით მიღებას.
მკურნალობისას აუცილებელია ადრენალური კრიზისის რისკისა და სტრესზე ორგანიზმის რეაქციის გათვალისწინება, შესაბამისად, უნდა მოხდეს კორტიზოლის დოზის ადაპტაცია.
მკურნალობის შემდეგ საჭიროა:
- პაციენტის მუდმივი მონიტორინგი;
- ყოველ 6-12 თვეში წონისა და ელექტროლიტების კონტროლი;
- ალდოსტერონების ჩანაცვლებისას პლაზმის რენინის განსაზღვრა;
- ძვლის მინერალური სიმკვრივის განსაზღვრა, განსაკუთრებით გლუკოკორტიკოსტეროიდების ქრონიკული მიღებისას.
ადრენალური უკმარისობა მართალია სწრაფად იწვევს სიცოცხლისთვის საფრთხის შემცველ მეტაბოლურ-ჰემოდინამიკურ დისბალანსს, თუმცა, დროული დიაგნოსტიკა და ინდივიდუალურად მორგებული ჩანაცვლებითი თერაპია პაციენტებს საშუალებას აძლევს სრულფასოვნად იცხოვრონ. გადამწყვეტია, სპეციალისტმა ადრეულად ამოიცნოს იგი და ენდოკრინოლოგთან ერთად, დროულად ჩაერთოს მკურნალობის პროცესში ყველა საჭირო სპეციალისტი.
კრონის დაავადება
კრონის დაავადება იწვევს მთელი საჭმლის მომნელებელი ტრაქტის ლორწოვანი გარსის ანთებას, როდესაც გრანულომები - კვანძოვანი ჩანართები, ჩნდებიან ლორწქვეშა გარსში. უმთავრესად ზიანდება ილიოცეკალური არე, ანუ თეძოსა და ბრმა ნაწლავი. ეს არის სერიოზული მდგომარეობა, რომელიც სათანადო და დროული მკურნალობის გარეშე, შეიძლება, სიცოცხლისათვის საშიში გახდეს.
დაავადება შეიძლება ბავშვობაშივე დაიწყოს, პიკს 15-30 წლის ასაკში აღწევს. მსოფლიო სტატისტიკით, 100 000 კაცზე ყოველწლიურად 2-დან 10-მდე ახალი შემთხვევა ვლინდება. დაავადება უფრო ხშირია აშშ-ში, ევროპაში, ისრაელში, სამხრეთის ქვეყნებში კი ნაკლებად არის გავრცელებული. უმეტესად თეთრკანიანები ავადდებიან. ყველაზე ხშირად იგი წყლულოვანი კოლიტის დიაგნოზით ინიღბება, საკმაოდ გავრცელებულია ბავშვთა ასაკში.
დაავადების გამომწვევი მიზეზი ჯერჯერობით დაუდგენელია, თუმცა ცნობილია, რომ ვირუსთან ერთად მის განვითარებაში დიდი როლი მიუძღვის ისეთ ხელშემყობ ფაქტორებს, როგორიცაა: გარემო პირობები, თამბაქოს წევა, გენეტიკური მიდრეკილება.
დაავადებას ახასიათებს: სახსრის ტკივილები, უმიზეზო ფაღარათი, სხეულის ტემპერატურის უმიზეზო მატება, მუცლის შეტევითი ტკივილები. მას ვერაგი ბუნება აქვს და შესაძოა პირდაპირ გართულებული სახით გამოვლინდეს: ნაწლავის ნეკროზით, პერიტონიტით, პერფორაციით, გაუვალობით. ამ შემთხვევაში პაციენტი მწვავე მუცლის დიაგნოზით შედის კლინიკაში და დაავადების ნამდვილი მიზეზი საოპერაციო მაგიდაზე ირკვევა.
კრონის დაავადებისას, მრავლობითი გრანულომების გამო, ქვეითდება საკვების მონელება და შეწოვა, ვითარდება წონის კლება, სიგამხდრე, ანემია.
რადგან დაავადება მთელ საჭმლის მომნელებელ ტრაქტს აზიანებს, ხშირად ის სტომატოლოგიური პრობლემებით იჩენს თავს - პირის ღრუს წვითა და წყლულებით. ან სულაც ბუასილად ინიღბება, ახასიათებს ართრალგია, ანუ სახსრების ტკივილი - სპონდილიტი, სპონდილოართროზი. შესაძლოა მოირგოს კონიუნქტივიტის ან დერმატიტის ნიღაბიც.
დიაგნოსტიკა, პირველ ყოვლისა, ითვალისწინებს პაციენტის საგულდაგულო გამოკითხვას, მისი ჩივილებისა და სიმპტომების გენერალიზებულ შეფასებას, შემდეგ კი ინსტრუმენტულ, ლაბორატორიულ კვლევებს.
რენტგენოლოგიური და ენდოსკოპიური კვლევით - კოლონოსკოპია, სპეციალისტები ნახულობენ წყვეტ-წყვეტილ ანთებას, გრანულომებითა და ნაპრალებით, სწორედ ეს ნაპრალი ქმნის პერიტონიტის განვითარების ყველაზე დიდ საშიშროებას.
მკურნალობა ითვალისწინებს მედიკამენტურ თერაპიას: კორტიკოსტეროიდები - ხელს უწყობს ორგანიზმში ანთების შემცირებას. მედიკამენტები, რომლებიც გავლენას ახდენენ მსხვილ ნაწლავზე. რკინის დანამატები, ტკივილგამაყუჩებლები, დიარეის საწინააღმდეგო პრეპარატები, ვიტამინ B12-ს, D ვიტამინს და კალციუმს, ციპროფლოქსაცინს, მეტრონიდაზოლს და ა. შ.
დიეტა, რომელიც ითვალისწინებს რძისა და რძის პროდუქტების შეზღუდვას, ასევე იკრძალება ცხარე საკვები, ციტრუსები, ძეხვეული, სოსისები, ცხიმიანი საკვები. დასაშვებია: ორცხობილა, ფაფები, ორთქლზე მოხარშული ხორცი და ბოსტნეული.
დაავადების დროული დიაგნოსტიკა შედეგიანი მკურნალობის საწინადარია, სიმშვიდის პერიოდი 2-3 თვე, ზოგჯერ - ერთი წელიც კი გრძელდება.
როდესაც მედიკამენტური მკურნალობა უშედეგოა, ტარდება ქირურგიული ოპერაცია, რომელიც მიზნად ისახავს ისეთი გართულებების მკურნალობას, როგორიცაა - ფისტულები, აბსცესები, სისხლდენა და ნაწლავის გაუვალობა. ქირურგები ოპერაციისას კვეთენ ნაწლავის დაზიანებულ ნაწილს და ანასტომოზით აერთებენ ჯანმრთელ ბოლოებს.
კრონის დაავადება ბავშვებს შორის
ბოლო წლებში დაფიქსირდა პედიატრიული კრონის დაავადების შემთხვევების ზრდა, განსაკუთრებით განვითარებულ ქვეყნებში. მოზრდილებისგან განსხვავებით, პედიატრიული კრონის დაავადება ხშირად ვლინდება უფრო მძიმე სიმპტომებით და შეიძლება მნიშვნელოვნად იმოქმედოს განვითარების გადამწყვეტ ეტაპებზე.
პედიატრიული კრონის დაავადების ზუსტი მიზეზი ჯერ კიდევ უცნობია, მაგრამ კვლევა მიუთითებს გენეტიკურ, გარემო და იმუნოლოგიური ფაქტორების კომპლექსურ ურთიერთკავშირზე. ნაწლავის ანთებითი დაავადებით დაზარალებული ოჯახის წევრების ბავშვები გაზრდილი რისკის წინაშე დგანან, რაც მიუთითებს ძლიერ გენეტიკურ კომპონენტზე. გარემო ფაქტორებმა, მათ შორის დასავლურმა დიეტის ნიმუშებმა, ურბანიზაციამ და ადრეულ ასაკში ანტიბიოტიკების გამოყენებამ, ასევე შეიძლება მნიშვნელოვანი როლი ითამაშოს დაავადების განვითარებაში.
ბავშვთა შორის კრონის დაავადების ნიშნების ადრეული ამოცნობა რთულია, რადგან სიმპტომები ხშირად ვითარდება თანდათანობით და შეიძლება მცდარ პრეზენტაციებს მოიცავდეს:
- მუცლის მუდმივი ტკივილი;
- წონის მოულოდნელი კლება ან ცუდი ზრდა;
- ქრონიკული დიარეა;
- დაღლილობა და ენერგიის დონის დაქვეითება;
- დაგვიანებული პუბერტატი;
- აუხსნელი ჰიპერთერმია.
ის, რაც განასხვავებს პედიატრიულ კრონის დაავადებას, არის მისი პოტენციალი, მნიშვნელოვნად იმოქმედოს ზრდასა და განვითარებაზე. ბავშვებს შეიძლება ჰქონდეთ განვითარების შეყოვნება: სქესობრივი მომწიფების, ძვლის ჯანმრთელობის, ფიზიკური განვითარების.
ბავშვებს შორის კრონის დაავადების დიაგნოსტიკა ითვალისწინებს:
- სისხლის ტესტებს ანთების მარკერებისა და კვების სტატუსის შესაფასებლად;
- ვიზუალიზაციის კვლევებს, როგორიცაა მაგნიტო-რეზონანსული ტომოგრაფია;
- ენდოსკოპიურ პროცედურებს ქსოვილის ბიოფსიით;
- ენდოსკოპიას ნაწლავის დეტალური ვიზუალიზაციისთვის.
ადრეული დიაგნოსტიკა გადამწყვეტია, რადგან ის სწრაფჩარევას და პოტენციურად უკეთესი შედეგების მიღების საშუალებას იძლევა.
პედიატრიული კრონის დაავადების მართვა მოითხოვს დელიკატურ ბალანსს, ანთების კონტროლს, ზრდის მხარდაჭერას და ცხოვრების ხარისხის შენარჩუნებას შორის.
თანამედროვე თერაპიული ვარიანტები მოიცავს ბიოლოგიურ საშუალებებს, იმუნომოდულატორებს და სპეციალიზებულ კვების თერაპიას. ექსკლუზიური ენტერალური კვებით პედიატრიულ პაციენტებს შორის ხშირად აღწევენ რემისიას, ტრადიციულ კორტიკოსტეროიდებთან დაკავშირებული გვერდითი ეფექტების გარეშე.
მნიშვნელოვანია ნორმალური ზრდისა და განვითარების მხარდაჭერა.
პედიატრიული კრონის დაავადება მნიშვნელოვანი სამედიცინო გამოწვევაა, რომელიც მოითხოვს ყურადღებასა და მართვას. უწყვეტი კვლევის, მკურნალობის გაუმჯობესებული სტრატეგიების, უკეთესი მხარდაჭერის სისტემების მეშვეობით, მათი მდგომარეობის ეფექტურად მართვის პირობებში, კრონის დაავადების მქონე ბავშვებმა შესაძლებელია იცხოვრონ სრულფასოვანი, აქტიური ცხოვრებით.
ფეოქრომოციტომა
ფეოქრომოციტომა იშვიათი, ძირითადად კეთილთვისებიანი სიმსივნეა, რომელიც ყალიბდება თირკმელზედა ჯირკვლის ცენტრალურ ნაწილში.
ფეოქრომოციტომის დროს თირკმელზედა ჯირკვალი გამოყოფს ჰორმონს, რომელიც იწვევს სისხლის წნევის მუდმივ ან პერიოდულ გაზრდას. სამედიცინო ჩარევის გარეშე ფეოქრომოციტომამ შესაძლოა სიცოცხლეს შეუქმნას საფრთხე, რამდენადაც ნეგატიურია მისი მოქმედების შედეგი სხვდასხვა სისტემებზე, განსაკუთრებით კი გულსისხლძარღვთაზე.
ფეოქრომოციტომა ნებისმიერ ასაკში შეიძლება განვითარდეს, თუმცა ყველაზე ხშირია 20-50 წლის ასაკის პაციენტებს შორის. მისი ქირურგიული ამოკვეთა არტერიული წნევის ნორმალიზებას იწვევს.
ფეოქრომოციტომის განვითარების ზუსტი მიზეზები მკვლევართათვის ჯერჯერობით უცნობია. მეცნიერებმა იციან, რომ სიმსივნე ყალიბდება კონრეტულ უჯრედებში, რომლებსაც ქრომაფინის უჯრედებს უწოდებენ. ქრომაფინის უჯრედები მოთავსებულია თირკმელზედა ჯირკვლის ცენტრალურ ნაწილში. ეს უჯრედები წარმოქმნიან და ათავისუფლებენ ზოგიერთ ჰორმონს, მეტწილად ადრენალინს (ეპინეფრინი) და ნორადრენალინს (ნორეპინეფრინი).
ფეოქრომოციტომა სწორედ ამ ჰორმონების არარეგულარულ და ჭარბ გამოყოფას იწვევს.
ფეოქრომოციტომის სიმპტომები:
- სისხლის მაღალი წნევა;
- სწრაფი ან ძლიერი გულისცემა;
- ოფლის გაძლიერებული გამოყოფა;
- ძლიერი თავის ტკივილი;
- კანკალი;
- სიფერმკრთალე სახეზე;
- სუნთქვის უკმარისობა.
ფეოქრომოციტომის იშვიათი სიმპტომები:
- შფოთვა და სიკვდილის შიში;
- ტკივილი მუცლის არეში;
- ყაბზობა;
- წონის კლება.
სიმპტომები დღეში რამდენჯერმე ან უფრო იშვიათად ვლინდება სპონტანურად ან შესაძლოა უკავშირდებოდეს:
- ფიზიკურ დატვირთვას;
- შფოთვას ან სტრესს;
- სხეულის პოზიციის ცვლილებებს;
- დეფეკაციას;
- თირამინით მდიდარი საკვების მიღებას: ყველი, ლუდი, ღვინო, გამომშრალი ან შებოლილი ხორცი, ავოკადო, ბანანი, ლობიო, მჟავე კომბოსტო ან კიმჩი;
- ზოგიერთი მედიკამენტის, ამფეტამინის ან კოკაინის.
მიუხედავად იმისა, რომ სისხლის მაღალი წნევა ფეოქრომოციტომის პირველი ნიშანია, მაღალი წნევის მქონე ადამიანების უმრავლესობას თირკმელზედა ჯირკვლის სიმსივნე არ აღენიშნება. ექიმს უნდა მივმართოთ, როცა:
- სისხლის მაღალ წნევას უშედეგოდ ვმკურნალობთ;
- გვაქვს ფეოქრომოციტომის ოჯახური ისტორია;
- ოჯახური ისტორია ისეთი გენეტიკური დაავადებებისა, რომელიც უკავშირდება თირკმელზედა ჯირკვლის სიმსივნეებს: მრავლობითი ენდოკრინული ნეოპლაზია, ტიპი 2, ვონ ჰიპელ-ლინდოს დაავადება, ოჯახური პარაგანგლიომა ან ნეიროფიბრომატოზი 1;
- „უმიზეზო“ ჰემოდინამიკური ცვალებადობის რისკი.
კარცინოიდული სინდრომი
კეთილთვისებიანი ან ავთვისებიანი წარმონაქმნები ზოგჯერ ჰორმონების მსგავს ნივთიერებებს ჭარბად გამოიმუშავებენ, მაგალითად, სეროტონინს, ბრადიკინინს, ჰისტამინსა და პროსტაგლანდინებს. მათი დიდი რაოდენობა 10%-ში განსხვავებულ სიმპტომთა ერთობლიობას, ე. წ. კარცინოიდულ სინდრომს იწვევს. კარცინოიდული სიმსივნეები ამინმჟავა ტრიფტოფანს მოიხმარენ სეროტონინის ჭარბად გამოსამუშავებლად. იმის გამო, რომ ტრიფტოფანი ნიაცინის - ვიტამინ B3-ის წარმოსაქმნელადაა საჭირო, ადამიანს ასევე შეიძლება განუვითარდეს ამ ვიტამინის ნაკლებობაც, რაც დაავადება პელაგრას იწვევს.
კარცინოიდული სიმსივნეები ხშირად საჭმლის მომნელებელი ტრაქტის ჰორმონწარმომქმნელი უჯრედებისგან ვითარდება. ასევე შეიძლება წარმოიშვას პანკრეასში, სათესლე ჯირკვლებში, საკვერცხეებში ან ფილტვებში.
საჭმლის მომნელებელ ტრაქტში ან პანკრეასში მდებარე კარცინოიდული სიმსივნის მიერ გამომუშავებული ნივთიერებები ღვიძლში მიიტანება, სადაც მათ ფერმენტები შლის. შესაბამისად, საჭმლის მომნელებელ ტრაქტში არსებული სიმსივნეების სიმპტომები არ ვლინდება მანამ, ვიდრე არ მოხდება მათი ღვიძლში მეტასტაზირება, ღვიძლში მეტასტაზირების შემდეგ ისინი ვეღარ გადამუშავდებიან და სისხლით მთელ ორგანიზმში ვრცელდება.
თუ რომელ ჰორმონებს გამოყოფს სიმსივნე, ადამიანს კარცინოიდული სინდრომის სხვადასხვა სიმპტომი უვითარდება.
სიმპტომებს ძირითადად განსაზღვრავს სიმსივნის ლოკალიზაცია. უსიამოვნო წამოწითლება, ძირითადად თავისა და კისრის არეში, ამ სინდრომის ყველაზე ადრეული და ხშირი სიმპტომია. წამოწითლება სისხლძარღვების გაფართოების შედეგია და მის პროვოცირებას რაიმე ემოცია, ჭამა, ალკოჰოლის ან ცხელი სასმლის მიღება იწვევს. წამოწითლებას შესაძლოა დროებით კანის მოლურჯო ელფერის გაჩენა, ანუ ციანოზი, მოჰყვეს. დაავადებულთა უმრავლესობას ნაწლავური სიმსივნეებისთვის დამახასიათებელი სიმპტომები აქვს, ძირითადად მუცლის მოვლითი ტკივილი და კუჭის მოქმედების ხასიათის შეცვლა ნაწლავის სანათურის დახშობის გამო.
ნაწლავის ძლიერი შეკუმშვები მუცლის ჭვალისებურ, მოვლით ტკივილსა და დიარეას იწვევს. საკვები ნივთიერებების შეწოვა შეიძლება დაირღვეს, რის გამოც ცხიმიანი, უსიამოვნო სუნის განავალი გამოიყოფა.
ზოგჯერ გულიც ზიანდება, რაც ტერფებისა და ფეხების შეშუპებას იწვევს. სასუნთქ გზებსა და ფილტვებში ჰაერის მოძრაობის გაძნელების გამო ხმაურიანი ამოსუნთქვა და ქოშინი ვითარდება. ზოგჯერ, კარცინოიდული სინდრომის გამო, სქესობრივი ლტოლვა ქვეითდება და ზოგ მამაკაცს ერექციული დისფუნქციაც აღენიშნება.
დიაგნოზი - კარცინოიდულ სინდრომზე ეჭვის მიტანის შემთხვევაში დიაგნოზის დადასტურება შეიძლება 24 საათის განმავლობაში შეგროვებულ შარდში სეროტონინის დაშლის პროდუქტის შემცველობის გაზომვით. ამ კვლევამდე, სულ მცირე, 3 დღე მაინც ადამიანმა თავი უნდა შეიკავოს დიდი ოდენობით სეროტონინის შემცველი საკვების მიღებისგან, ასეთია: ბანანი, პომიდორი, ქლიავი, ავოკადო, ანანასი, ბადრიჯანი და ნიგოზი. ანალიზის შედეგებზე გავლენას ახდენს ზოგი წამალიც, მათ შორის, ხველის საწინააღმდეგო სიროფები, კუნთების სარელაქსაციო საშუალებები და ანტიფსიქოზური პრეპარატები.
კარცინოიდული სიმსივნეების ადგილმდებარეობის დასადგენად სხვადასხვა კვლევა ინიშნება, მაგ., კომპიუტერული ტომოგრაფია (კტ), მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია (მრტ) და არტერიოგრაფია. ზოგჯერ წარმონაქმნის საპოვნელად სადიაგნოსტიკო ოპერაციაც ტარდება.
საკმაოდ ეფექტიანი კვლევაა რადიონუკლიდური სკანირება. კარცინოიდული სიმსივნეების უმრავლესობას ჰორმონ სომატოსტატინის რეცეპტორები გააჩნია. შესაბამისად, ამ ნივთიერების რადიოაქტიური ფორმის სისხლში შეყვანით, სკანერით შესაძლებელია სიმსივნისა და მისი გავრცელების არეების დადგენა. ამ მეთოდით წარმონაქმნების დაახლოებით 90%-ის აღმოჩენა ხერხდება. მრტ და კტ კვლევებით დგინდება სიმსივნის მეტასტაზები.
მკურნალობა - როცა კარცინოიდული სიმსივნე ერთ კონკრეტულ ადგილასაა, ქირურგიული მკურნალობა ეფექტიანია, ხოლო როცა უკვე მეტასტაზირებულია, მაშინ ტარდება სიმპტომური თერაპია.
საბედნიეროდ, კარცინიოდული სიმსივნეები ნელა იზრდებიან და მეტასტაზირების შემთხვევაშიც კი ადამიანები 10-15 წელს ცოცხლობენ.
საინტერესოა, რომ კარცინოიდული სიმსივნეების სამკურნალოდ სხივური და ქიმიოთერაპია ეფექტიანი არ არის.
მართვის სირთულეებია:
- კვალიფიციური სიმპტომური მართვა;
- სომატოსტატინის ანალოგის წარმატებული შერჩევა;
- ქირურგიული ჩარევისას სიმსივნის რთული ლოკალიზაცია;
- კარცინოიდული კრიზისის პრევენცია როგორც თავად ოპერაციისას, ისე მის შემდგომ.
ცენტრალური უშაქრო დიაბეტი
ცენტრალურ უშაქრო დიაბეტს ანტიდიურეზული ჰორმონის ნაკლებობა იწვევს, ნივთიერებისა, რომელიც ორგანიზმში წყლის რაოდენობის რეგულაციაში მონაწილეობს, რაც ვლინდება ძალიან განზავებული შარდის ჭარბი რაოდენობით წარმოქმნით (პოლიურია).
ანტიდიურეზული ჰორმონი სხვებისგან იმით გამოირჩევა, რომ ის ჰიპოთალამუსში წარმოიქმნება, მაგრამ გროვდება ჰიპოფიზში, სისხლშიც იქიდან გამოთავისუფლდება.
ცენტრალური უშაქრო დიაბეტი შეიძლება ჰიპოთალამუსის მიერ ანტიდიურეზული ჰორმონის არასაკმარისი გამომუშავებით იყოს გამოწვეული. არის შემთხვევები, როცა მიზეზი ჰიპოფიზიდან მისი სისხლში გამოთავისუფლების დარღვევაა.
დაავადების განვითარება შეიძლება შემდეგი მდგომარეობებითაც იყოს განპირობებული:
- ცენტრალური - ADH-ის დეფიციტი:
- ოპერაციის დროს ჰიპოთალამუსის ან ჰიპოფიზის დაზიანება;
- თავის ტვინის ტრავმა (განსაკუთრებით კი ქალას ფუძის მოტეხილობის შემთხვევაში);
- სიმსივნე, სარკოიდოზი ან ტუბერკულოზი;
- ანევრიზმა - არტერიის კედლის გამობერილობა, თავის ტვინის მკვებავი არტერიების დახშობა;
- ენცეფალიტისა და მენინგიტის ზოგი ფორმა;
- იშვიათი დაავადება - ლანგერჰანსის უჯრედების ჰისტიოციტოზი.
- არსებობს უშაქრო დიაბეტის მეორე, თირკმლისმიერი ფორმაც, ნეფროგენული - თირკმლის რეზისტენტობა ADH-ზე, რომელიც ამ ორგანოში არსებული დარღვევებითაა გამოწვეული.
სიმპტომები და დიაგნოზი - სიმპტომები შეიძლება ნებისმიერ ასაკში, თანდათან ან უეცრად განვითარდეს. ვლინდება: გაძლიერებული წყურვილი და შარდის დიდი რაოდენობით გამოყოფა. ადამიანი შესაძლოა ძალიან ბევრ სითხეს სვამდეს - 3-30 ლიტრს დღეში, რათა შარდით დაკარგული სითხის რაოდენობა აღიდგინოს.
ყველაზე ხშირად ამ დროს ყინულივით ცივი წყლის სმა სიამოვნებთ ხოლმე. თუკი ჭარბად გამოყოფილი სითხის მოცულობა არ შეივსო, სწრაფად ვითარდება გაუწყლოვნება, რაც არტერიული წნევის დაცემასა და შოკს იწვევს. ამ დაავადების დროს დიდი რაოდენობით განზავებული შარდი გამოიყოფა, რაც განსაკუთრებით ღამით არის შესამჩნევი.
ექიმებს ეჭვი უშაქრო დიაბეტზე მაშინ მიაქვთ, როცა პაციენტი დიდი რაოდენობით შარდს გამოყოფს. თავდაპირველად, დიაბეტის გამოსარიცხად, შარდში გლუკოზის შემცველობას საზღვრავენ. სისხლის ანალიზში მრავალი ელექტროლიტის დონის ცვლილება აღინიშნება, მათ შორის ნატრიუმის სიჭარბე.
დიაგნოზის დასადასტურებლად საუკეთესო კვლევა წყლის შეზღუდვის ტესტია, 12 საათის განმავლობაში ადამიანი წყალს საერთოდ არ სვამს, ამის ფონზე რეგულარულად განისაზღვრება შარდის რაოდენობა, სისხლში ელექტროლიტების დონე და სხეულის წონა.
12 საათის შემდეგ, ან უფრო მალე, თუ პაციენტის არტერიული წნევა დაეცა, გულისცემის სიხშირე გაიზარდა ან წონა 5%-ზე მეტად დაიკლო - ექიმი წყვეტს კვლევას და შეჰყავს ანტიდიურეზული ჰორმონი.
ცენტრალური უშაქრო დიაბეტის დიაგნოზი დასტურდება, თუკი ამ ნივთიერების შეყვანის საპასუხოდ ბევრი შარდის გამოყოფა წყდება, ის უფრო კონცენტრირებული ხდება, არტერიული წნევა იზრდება და გულისცემის სიხშირეც ნორმას უბრუნდება.
ნეფროგენული უშაქრო დიაბეტის დიაგნოზი კი მაშინაა დადასტურებული, თუ ანტიდიურეზული ჰორმონის ინიექციის შემდეგ, ბევრი შარდის გამოყოფა გრძელდება, შარდი განზავებული რჩება, არტერიული წნევა და გულისცემის სიხშირე კი არ იცვლება.
მკურნალობა ითვალისწინებს ვაზოპრესინის ან მისი ანალოგების მიღებას, დღეში რამდენჯერმე. დოზა შეირჩევა ინდივიდუალურად, რათა წყლის ბალანსი დაცული იყოს, გამოყოფილი შარდის რაოდენობა კი - ნორმალური. ამ წამლის ჭარბად მიღებამ შესაძლოა სითხის შეკავება, შეშუპება და სხვა გართულებები გამოიწვიოს, ამიტომ მართვის ერთ-ერთი სირთულე სწორედ ზუსტი დოზირებაა.
დასკვნა
იშვიათი ჰორმონული დაავადებების ჰეტეროგენულობის მიუხედავად, მათი საერთო ნიშანია დიაგნოსტიკურ-თერაპიული დაბრკოლებები:
- სპეციალისტი არ ელის იშვიათობას და პაციენტს თავდაპირველად გავრცელებულ დიაგნოზებს უსვამენ;
- ადისონის დაავადების სიმპტომები საშუალოდ 5-6 თვე „დაუბრკოლებლად დაიარება“, ვიდრე მას აღმოაჩენენ;
- ყველა მათგანს ახასიათებს არასპეციფიკური, მულტისისტემური გამოვლინებანი: დაღლილობა, წონის კლება, ართრალგია, ოფლიანობა და სხვა;
- ლაბორატორიული ტესტების შეზღუდული ხელმისაწვდომობა - ზოგიერთი რეგიონული ლაბორატორიები ვერ ატარებენ სადიაგნოსტიკოდ საჭირო ანალიზებს;
- რთულია გენეტიკური დიაგნოსტიკა, კრონის დაავადებისას საჭიროა გამოცდილი კლინიკური გენეტიკოსის მიერ მოხდეს პასუხთა ინტერპრეტირება;
- ასაკობრივი კონტრასტები - ერთი და იგივე დაავადება ბავშვებს შორის სხვადასხგვარად დებიუტირებს, მაგალითად, კრონის დაავადების პედიატრიული ფორმა ზრდის შეფერხებით და ღამის ენურეზით;
- დაკვირვების ფრაგმენტაცია - სხვადასხვა სპეციალისტი ხედავს სიმპტომების „ნაკვეთებს“ მისი ვიწრო სპეციალიზაციის არეალში და არა მთლიან სურათს.
იშვიათი ჰორმონული დაავადებების ეფექტიანი მკურნალობა კი ითვალისწინებს მულტიდისციპლინურ მიდგომას:
- ენდოკრინოლოგი ახდენს ცენტრალურ კოორდინაციას;
- ქირურგი და ონკოქირურგი საზღვრავენ ქირურგიული მკურნალობის სტრატეგიასა და ტაქტიკას;
- რადიოლოგები და ლაბორანტები ატარებენ საჭირო დიაგნოსტიკურ კვლევებს;
- კლინიკური გენეტიკოსი ახდენს გენეტიკური ანალიზების ინტერპრეტირებას;
- დიეტოლოგის ფუნქციაა ნუტრიციოლოგიური დეფიციტის კორექცია, განსაკუთრებით კრონის დაავადებისას;
- კარდიოლოგი ატარებს გულის გართულებათა მონიტორინგს კარცინოიდული სინდრომისას;
- კლინიკური ფარმაცევტი საზღვრავს ჰორმონთერაპიის საჭირო ფორმებს, ადგენს დოზებსა და მიღების წესებს;
- დაბოლოს, ოჯახის წევრების მხარდაჭერა, რომელიც შეუცვლელია პაციენტის ცხოვრების საჭირო წესთან ადაპტირების პროცესში.