ალპორტის სინდრომი
ართურ სესილ ალპორტი (1880-1959) სამხრეთამერიკელი ექიმი იყო. მან ეს სინდრომი 1927 წელს ბრიტანელთა ოჯახის მაგალითზე აღწერა. ართურ ალპორტმა უმაღლესი განათლება ედინბურგის უნივერსიტეტის სამედიცინო სკოლაში მიიღო და 1905 წელს სამხრეთ აფრიკაში დაბრუნდა, რათა იოჰანესბურგში, სადაც პატარა ოქროს საბადო ჰქონდა, სამედიცინო პრაქტიკა დაეწყო. პირველი მსოფლიო ომის დროს ალპორტი სამეფო არმიის სამედიცინო კორპუსში მსახურობდა სამხრეთ-დასავლეთ აფრიკაში, მაკედონიასა და სალონიკში. 1919 წელს მან მედიცინის დოქტორის წოდება მიიღო. ალპორტი იყო ტროპიკული მედიცინის სპეციალისტი, 1922 წლიდან თოთხმეტი წლის განმავლობაში მუშაობდა პროფესორ ფრედერიკ სამუელ ლენგმიდის ხელმძღვანელობით, ეკავა პადდინგტონში ახალდაარსებული წმინდა მარიამის საავადმყოფოს დირექტორის ასისტენტის პოსტი. სერ ალექსანდრ ფლემინგის რჩევით, 1937 წელს ალპორტი კაიროში გაემგზავრა, რათა იქაური უნივერსიტეტის მედიცინის პროფესორი გამხდარიყო. მას შოკი მოჰგვარა ეგვიპტის საავადმყოფოებში გამეფებულმა უწესობამ, კორუფციამ, თაღლითურმა მეთოდებმა, მაგრამ ყველაზე მეტად შეძრა პაციენტებისადმი უსულგულო დამოკიდებულებამ და რეფორმებისთვის დაიწყო ბრძოლა. სწორედ ამ პრობლემებს მიეძღვნა მისი წიგნი “სამართლიანობის ერთი საათი: ეგვიპტური საავადმყოფოების შავი წიგნი”. ალპორტი ებრძოდა კორუფციას, ნეპოტიზმს, მექრთამეობასა და უკანონობას და არ უფრთხოდა პოლიტიკასა თუ რელიგიასთან დაკავშირებულ პოლემიკაში ჩართვას. 1943 წლის 23 დეკემბერს ალპორტმა პოსტზე უარი თქვა და სამუდამოდ წავიდა ეგვიპტიდან. მიუხედავად იმისა, რომ 1944 წელს ეგვიპტის საკანონმდებლო ორგანოს წარედგინა მის მიერ შექმნილი დოკუმენტი სამედიცინო რეფორმის შესახებ, სესილ ალპორტს თან სდევდა განცდა, რომ ბრძოლა წააგო, რომ მათ, ვისგანაც მხარდაჭერას ელოდა, მიატოვეს. ამ განცდით შეპყრობილმა, 1947 წელს ლონდონის ექიმთა სამეფო კოლეჯიც დატოვა. ართურ სესილ ალპორტი 1959 წელს, 79 წლისა, ლონდონში გარდაიცვალა.
დაავადების სიმპტომები
ალპორტის სინდრომის დროს უწინარესად თირკმელები ზიანდება, თუმცა ამ სინდრომის მქონე მრავალ პაციენტს უქვეითდება სმენა და მხედველობაც. საქმე ის არის, რომ მეოთხე ტიპის კოლაგენი, რომელიც ცვლილებას განიცდის ალპორტის სინდრომის დროს, მნიშვნელოვანია არა მარტო თირკმლის, არამედ თვალისა და შიგნითა ყურის ფუნქციობისთვისაც.
ალპორტის სინდრომის სიმპტომებია:
- ჰემატურია - სისხლიანი შარდი, რომელიც უმეტესად დაავადების პირველი სიმპტომია;
- პროტეინურია - შარდში ცილის არსებობა;
- მაღალი არტერიული წნევა;
- ქვედა კიდურების შეშუპება, შეშუპება თვალების ირგვლივ.
ეს სიმპტომები სხვადასხვა ხარისხით ვლინდება და დამოკიდებულია პაციენტის ასაკზე, სქესსა და დაავადების გენეტიკურ ტიპზე. მაგალითად, სმენისა და მხედველობის პრობლემებს უფრო ხშირად უჩივიან მამაკაცები, მაღალი არტერიული წნევა კი მათთან უფრო გვიან გამოვლინდება.
თირკმელები
როგორც ითქვა, დაავადების მთავარი სიმპტომი შარდში სისხლის არსებობაა. ვაჟებს, რომლებთანაც დაავადება X ქრომოსომის დაზიანებას უკავშირდება, ჰემატურია ჩვილ ასაკშივე აღენიშნებათ და შემდეგ ყოველთვის აქვთ. X ქრომოსომასთან შეჭიდული ალპორტის სინდრომის შემთხვევაში ჰემატურია აქვს გოგონათა დიდ ნაწილსაც, მაგრამ ის შესაძლოა გარდამავალი ხასიათისა იყოს. ალპორტის სინდრომის დროს ჰემატურია, წესისამებრ, მიკროსკოპულია, რაც იმას ნიშნავს, რომ შარდი ვიზუალურად არ იცვლება და მასში სისხლის აღმოჩენა მხოლოდ მიკროსკოპითაა შესაძლებელი. ზოგჯერ ალპორტის სინდრომის მქონე ბავშვები რამდენიმე დღის განმავლობაში, ჩვეულებრივ, გაციების ან გრიპის დროს, მოყავისფრო, ვარდისფერ ან წითელ შარდს გამოყოფენ. შარდის ასეთი ცვლილებაც მასში სისხლის არსებობითაა განპირობებული. სიმპტომი, მიუხედავად იმისა, რომ შემაშფოთებელია, საგანგაშო არ არის და, წესისამებრ, თავისთავად გაივლის. ასაკთან ერთად ალპორტის სინდრომის მქონე ვაჟებს თირკმლის დაავადების სხვა ნიშნებიც გამოუვლინდებათ. კერძოდ, შარდში ცილის არსებობა და მაღალი არტერიული წნევა. ეს სიმპტომები უმეტესად 13-დან 19 წლამდე იჩენს თავს. გოგონებთან იგივე ნიშნები მოგვიანებით მჟღავნდება, თუმცა გამორიცხული არ არის, ცალკეულ შემთხვევებში მათაც 13-დან 19 წლამდე გამოეხატოთ.
სმენა
ალპორტის სინდრომის კიდევ ერთი მნიშვნელოვანი სიმპტომია სმენის პროგრესული დაქვეითება. მამრობითი სქესის პაციენტების 80%-ს ის ცხოვრების რომელიმე ეტაპზე მაინც გამოაჩნდება, თუმცა უმეტესად ესეც 13-დან 19 წლამდე ხდება. სმენის დაქვეითება პროგრესულია და ორმხრივი. საბედნიეროდ, სასმენი აპარატი ეფექტურად ეხმარება პაციენტებს. გოგონებთან სმენის დაქვეითება უფრო იშვიათია და, ჩვეულებრივ, მოგვიანებით ვითარდება.
თვალები
მამაკაცებს ასიდან 15 შემთხვევაში ეცვლებათ ბროლის სიმრუდე, რაც მხედველობის დარღვევას, ზოგჯერ კატარაქტას იწვევს.
გენეტიკა ალპორტის სინდრომის დროს
არსებობს ალპორტის სინდრომის სამი გენეტიკური ტიპი. ყველაზე ხშირად X ქრომოსომასთან დაკავშირებული ვარიანტი გვხვდება. ის პაციენტთა 80%-ს აქვს. ამ დროს აუცილებლად ვითარდება თირკმელების უკმარისობა. პაციენტთა 15%-ს აქვს ალპორტის სინდრომის აუტოსომურ-რეცესიული ტიპი, ხოლო 5%-ს - აუტოსომურ-დომინანტური.
რას ნიშნავს ეს?
ბავშვი გენებს ორივე მშობლისგან იღებს. არსებობს დომინანტური (“ძლიერი”) და რეცესიული (“სუსტი”) გენები. დომინანტური გენით განპირობებული ნიშანი ყველა შემთხვევაში გამომჟღავნდება, ხოლო რეცესიულით განპირობებული - მხოლოდ მაშინ, როცა ასეთ გენს ბავშვი ორივე მშობლისაგან იღებს.
რამდენად საშიშია ალპორტის სინდრომი
ალოპრტის სინდრომი თირკმლის პროგრესულ დაზიანებას იწვევს. თირკმლის გორგლები და სხვა სტრუქტურები დროთა განმავლობაში შემაერთებელი ქსოვილით იცვლება, რასაც თირკმლის უკმარისობამდე მივყავართ. ვაჟებს, განურჩევლად დაავადების გენეტიკური ტიპისა, საბოლოოდ, წესისამებრ, თირკმლის უკმარისობა უვითარდებათ და დიალიზი ან თირკმლის გადანერგვა სჭირდებათ. ასე უმეტესად მოზარდ ასაკში ან ახალგაზრდობაშივე ხდება, თუმცა არის ისეთი შემთხვევებიც, როდესაც თირკმლის უკმარისობა მხოლოდ 40-50 წლისათვის იჩენს თავს. გოგონებს თირკმლის უკმარისობა ყოველთვის არ ემუქრებათ, თუმცა ასაკთან ერთად რისკი იმატებს. ალპორტის სინდრომის აუტოსომურ-რეცესიული ტიპის დროს თირკმლის უკმარისობა ყველა ვაჟს და გოგონას ემართება, ჩვეულებრივ, 13-დან 19 წლამდე ან ახალგაზრდობისას. დაავადების აუტოსომურ-დომინანტური ტიპის მქონე პაციენტები საშუალო ასაკამდე, სანამ თირკმლის უკამრისობა აღმოცენდება, თავს კარგად გრძნობენ.
დიაგნოზი
ამჟამად ალპორტის სინდრომის დიაგნოსტიკა ემყარება პაციენტის ჩივილებს, ოჯახურ ისტორიას, დეტალურ გასინჯვას, სმენისა და მხედველობის გამოკვლევას. ტარდება სისხლის, შარდის გამოკვლევა, თირკმლის ბიოფსია. დიაგნოზის დასადასტურებლად და დაავადების ტიპის დასადგენად გენეტიკური ტესტირება ტარდება.
მკურნალობა
ალპორტის სინდრომის სპეციფიკური მკურნალობა, სამწუხაროდ, არ არსებობს. მნიშვნელოვანია არტერიული წნევის კონტროლი, თირკმლის დაავადების მართვა. თირკმლის უკმარისობის დროს, ჩვეულებრივ, თირკმლის გადანერგვას მიმართავენ, რაც საკმაოდ ეფექტურია.