დენდი უოკერის სინდრომი
ძირითადი სიმპტომები
დენდი უოკერის თანდაყოლილი პათოლოგია შესაძლოა მუცლად ყოფნის პერიოდშივე გამოვლინდეს. ამ ანომალიის ტიპური სიმპტომები მკაფიოდ ჩანს ნაყოფის ულტრაბგერითი გამოკვლევისას ორსულობის მე-20 კვირას. აღნიშნული სინდრომის დასტურად, უპირველეს ყოვლისა, ტვინის დაზიანების ნიშნებს მიიჩნევენ. ამ დროს ნათხემი განუვითარებელია, ქალას ფოსოში ერთგვარი კისტა შეინიშნება, თავის ტვინის მეოთხე პარკუჭი საგრძნობლადაა გაგანიერებული. ნაყოფის ზრდა-განვითარებისდაკვალად სიმპტომატიკა კიდევ უფრო მკაფიო ხდება - ვლინდება მაგარი სასისა და ტუჩების ნაპრალები, სინდაქტილია - ფეხის ან ხელის თითების შეზრდა, თირკმელების ანომალია. თუ რაიმე მიზეზით მომავალი დედა ორსულობის დროს ულტრაბგერით გამოკვლევებს არ იტარებს და, შესაბამისად, ნაყოფის პათოლოგიის შესახებ არაფერი იცის, დენდი უოკერის სინდრომი დაბადებისთანავე იჩენს თავს და ცალკეული სიმპტომებით გამოიხატება. მომატებული ქალაშიდა წნევის გამო ჩვილი მოუსვენრად იქცევა, მალევე უვითარდება ჰიდროცეფალია - თავის ტვინის წყალმანკი, რომლის დროსაც ქალას ღრუში თავზურგტვინის სითხე მომატებულია. ახალშობილს აღენიშნება კუნთების სპაზმი, თვალის კაკლის უნებლიე მოძრაობები - ნისტაგმი. დაავადება შესაძლოა ჰიდროცეფალიის ნიშნების გარეშე წარიმართოს. შედარებით მოზრდილ ასაკში დენდი უოკერის სინდრომი უპირატესად ნათხემისეული სიმპტომებით გამოიხატება. ბავშვს ერღვევა მოძრაობის კოორდინაცია, რაც სიარულის დროს სერიოზულ პრობლემებს უქმნის, ზოგჯერ დამოუკიდებლად ვერც კი გადაადგილდება. დაავადების ძირითადი სიმპტომი ინტელექტუალური განუვითარებლობაა, რომელიც კორექციას, პრაქტიკულად, არ ექვემდებარება. დენდი უოკერის სინდრომის დროს თანმხლები სომატური პრობლემებიც არაიშვიათია. მათ შორის - გულისა და თირკმლის განვითარების ანომალიები, სახისა და ხელ-ფეხის თითების წყობის დეფექტები, მხედველობასთან დაკავშირებული დარღვევები.
გამომწვევი მიზეზები
თანამედროვე მედიცინას ჯერ კიდევ არ აქვს ზუსტი პასუხი იმაზე, რატომ ვითარდება მუცლად ყოფნის პერიოდში ესა თუ ის ანომალია, თუმცა არსებობს რისკფაქტორები, რომელთა არსებობისას თანდაყოლილი პათოლოგიების განვითარება მეტად სავარაუდოა. დენდი უოკერის სინდრომის ფორმირებაში განსაზღვრულ როლს მიაწერენ ვირუსულ დაავადებებს, რომლებიც დედამ ორსულობის პერიოდში, განსაკუთრებით - პირველ ტრიმესტრში, გადაიტანა. მნიშვნელოვან საფრთხეს ქმნის წითურა და ციტომეგალოვირუსული ინფექცია, აგრეთვე - ორგანიზმში ნივთიერებათა ცვლის მოშლით მიმდინარე ისეთი პათოლოგია, როგორიცაა შაქრიანი დიაბეტი. დენდი უოკერის სინდრომიანი ბავშვები ხშირად უჩნდებათ ალკოჰოლიზმით დაავადებულ ქალებს.
მკურნალობა და პროგნოზი
საზოგადოდ, თანდაყოლილი პათოლოგია შესაძლოა სხვადასხვა ხარისხით გამოვლინდეს, რაც კორექციისათვის შესაბამის მიდგომას მოითხოვს. დენდი უოკერის სინდრომის მძიმე ფორმების დროს, სამწუხაროდ, ახალშობილები სიცოცხლის პირველსავე თვეებში იღუპებიან. თუ გამოხატული ანომალია სიცოცხლესთან თავსებადია, ბავშვი იზრდება, მაგრამ მომავალში მისი ფსიქიკური განვითარება მეტად პრობლემურია. მას აქვს უაღრესად დაბალი, კორექციულ დასწავლასთან შეუთავსებელი ინტელექტი. ამგვარად, დენდი უოკერის სინდრომის დროს ბავშვის განვითარების პროგნოზი მეტად არაკეთილსაიმედოა. აღნიშნული ანომალიის მკურნალობას, პრაქტიკულად, აზრი არ აქვს. თუმცა მზარდი ჰიდროცეფალია ქირურგიულ ჩარევას მოითხოვს. ქალაშიდა წნევის დასაქვეითებლად ტარდება თავის ტვინის მეოთხე პარკუჭის შუნტირება, რაც ხელს უწყობს ლიქვორის დინებას. დენდი უოკერის სინდრომის დროს მხოლოდ სიმპტომური მკურნალობა ტარდება, რადგან, როგორც უკვე აღვნიშნეთ, ინტელექტუალური განუვითარებლობა კორექციას არ ექვემდებარება. საყურადღებოა ისიც, რომ ამ ანომალიის დროს ვლინდება ორგანიზმის მოტორული (მოძრაობითი) ფუნქციის დარღვევა. მძიმე ფორმების დროს ბავშვი ვერც ჯდება და ვერც გადაადგილდება. გარდა ამისა, დიდ პრობლემებს ქმნის თანმხლები პათოლოგიები. ზოგი მათგანი ხშირად სამედიცინო ჩარევას მოითხოვს. ეს ეხება როგორც გულისა და თირკმლის განვითარების მანკებს, ისე ყბა-სახის განვითარების ანომალიებსაც. აღნიშნული პათოლოგიები ისედაც მძიმე დაავადებას უფრო მეტად ამძიმებს. ორსულობის პერიოდში დენდი უოკერის სინდრომის გამოვლენა მშობლებს არჩევანის წინაშე აყენებს - შეწყვიტონ ორსულობა თუ თანდაყოლილი პათოლოგიით მოუვლინონ ბავშვი ქვეყნიერებას. ასე რომ, აბორტის თემის განხილვისას არ შეიძლება ცალმხრივი მსჯელობა და მკვლელებად გამოცხადება საბრალო მშობლებისა, რომლებიც საშინელი დიაგნოზის გამო ისედაც იღებენ სიკვდილის ტოლფას დარტყმას. აღარაფერს ვიტყვით იმაზე, რომ ახალშობილი მძიმე ტანჯვისთვის და ხშირად სასიკვდილოდაცაა განწირული.