პროგერია იშვიათი გენეტიკური პათოლოგია
აღნიშნული პათოლოგიის დროს აღინიშნება ადრეული ბავშვობიდანვე ზრდაში ჩამორჩენა, კანის სტრუქტურის ცვლილება, კახექსია (განლევა), თმისა და მეორეული სასქესო ნიშნების არარსებობა, შინაგანი ორგანოების განუვითარებლობა და დაბერებული ადამიანის იერი. ამასთან, პაციენტის ფსიქიკური მდგომარეობა ასაკის შესაბამისია, ეპიფიზური ხრტილოვანი ფირფიტა ადრევე იხურება, სხეულს ბავშვის პროპორციები აქვს.
პროგერია განუკურნებელი პათოლოგიაა. ის ხასიათდება სერიოზული ათეროსკლეროზით, რაც იწვევს გულის სხვადასხვა პათოლოგიას და ინსულტს. დაავადებას საბოლოოდ ლეტალური გამოსავალი აქვს. პროგერიით დაავადებული ბავშვები საშუალოდ 13-14 წელს ცოცხლობენ, თუმცა არის შემთხვევები, როდესაც პაციენტებს 20 წელზე მეტხანსაც უარსებიათ.
ბავშვთა პროგერია - ხატჩინსონ-გილფორდის სინდრომი
პათოლოგია ძალზე იშვიათია. ნიდერლანდებში 4 000 000-დან ერთ ახალშობილს აღენიშნება, აშშ-ში კი - 8 000 000 ახალშობილიდან ერთს, ვაჟებთან უფრო ხშირია, ვიდრე გოგონებთან (1,2:1). განასხვავებენ ხატჩინსონ-გილფორდის პროგერიის ორ ფორმას - კლასიკურსა და არაკლასიკურს. სადღეისოდ აღწერილია პროგერიის 100-ზე მეტი შემთხვევა. პათოლოგია ძირითადად თეთრი რასის ბავშვებთან გვხვდება.
ხატჩინსონ-გილფორდის სინდრომისათვის დამახასიათებელია ორგანიზმის პოლიმორფული დაზიანება. ამ პათოლოგიის მქონე ბავშვები დაბადებისთანავე არაფრით განსხვავდებიან სრულიად ჯანმრთელი ახალშობილებისაგან. თუმცა ერთი ან ორი წლის ასაკისათვის უკვე შეინიშნება მათი მნიშვნელოვანი ჩამორჩენა ზრდაში. ბავშვთა სხეული მოკლე სიგრძით გამოირჩევა, წონა კი, ისედაც მოკლე სხეულთან შეუსაბამოდ, კიდევ უფრო მცირეა. პროგერიით დაავადებულ ბავშვებს არ აქვთ თმის საფარველი, გარდა იმისა, რომ არ აქვთ თმა თავზე, ადრეული ასაკიდანვე არ გააჩნიათ წამწამები და წარბები. მათი კანი სუსტი და დანაოჭებულია კანქვეშა ცხიმოვანი ქსოვილის უქონლობის გამო, გარდა ამისა - ციანოზური. თვალშისაცემია ქალა-სახის ძვლების არაპროპორციულობა. პროგერიით დაავადებულთა სახე ნისკარტისებრ ჩიტს წააგავს. ქვედა ყბა ანომალიურად მცირე ზომისაა, ყურები - გამოწეული, თვალის კაკლები - გადმოკარკლული. სწორედ ასეთი იერი - ალოპეცია (სიმელოტე) და მცირე ზომის ყბა ბავშვის სახეს მოხუცებულის იერს ანიჭებს.
სხვა დარღვევებიდან აღსანიშნავია კბილების დაგვიანებით და არასწორად ამოჭრა, წვრილი და მაღალი ხმა, მსხლისებრი გულმკერდი, ლავიწების ზომაში შემცირება, სუსტი კიდურები, სახეშეცვლილი იდაყვისა და მუხლის სახსრები. ჯერ კიდევ ერთ წლამდე ასაკის ბავშვებთან შეინიშნება სკლეროზული სახის გამკვრივებები დუნდულებზე, ბარძაყებსა და მუცლის ქვედა ნაწილში. პროგერიით დაავადებული ბავშვებისათვის დამახასიათებელია კანის ჰიპერპიგმენტაცია, რომელიც ასაკთან ერთად ძლიერდება, ფრჩხილების ჰიპოპლაზია, ფრჩხილები სულ უფრო ყვითლდება, თხელდება და გამობურცული ხდება (საათის მინისებრი ფრჩხილები), 5 წლის ასაკიდან კი ვითარდება ათეროსკლეროზის გავრცობილი ფორმა, აორტისა და არტერიების დაზიანებით (განსაკუთრებით მუცლის აორტისა და კორონარების გადაგვარებით), მოგვიანებით თავს იჩენს გულის ჰიპერტროფია (კერძოდ, მარცხენა პარკუჭის), ძლიერი შუილები.
სწორედ ადრეული ათეროსკლეროზი ხდება ხანმოკლე სიცოცხლის მთავარი მიზეზი, სიკვდილიანობას კი უხშირესად მიოკარდიუმის ინფარქტი უდევს საფუძვლად. პროგერიის დროს ცნობილია იშემიური ინსულტის შემთხვევებიც. პროგერიით დაავადებული ბავშვები გონებრივი განვითარებით არ განსხვავდებიან ჯანმრთელებისაგან, ზოგჯერ ჯობნიან კიდეც ნორმალურ ბავშვებს.
მოზრდილთა პროგერია - ვერნერის სინდრომი
მოზრდილთა პროგერია 14-დან 18 წლის ასაკისათვის ვლინდება, ხასიათდება ზრდაში ჩამორჩენით, ტოტალური გაჭაღარავებით, რომელსაც პარალელურად პროგრესირებადი ალოპეციაც ერთვის. პროგერიის სინდრომი, ჩვეულებრივ, 20 წლის ასაკის შემდეგ ვლინდება, გამოირჩევა ადრეული გამელოტებით, კანის საფარველის განლევით სახესა და კიდურებზე, სიფერმკრთალით. გადაჭიმული კანის ქვეშ მკაფიოდ იკვეთება ზედაპირული სისხლძარღვები, კანქვეშა ცხიმოვანი ქსოვილი და კუნთები მთლიანად ატროფირდება (განილევა), ამიტომაც კიდურები მეტად არაპროპორციულად გამოიყურება. ძვლების გამობურცული არეების მფარავი კანი თანდათანობით რქოვანდება და წყლულდება. 30 წლის ასაკიდან პროგერიით დაავადებულ პაციენტებს უვითარდებათ ორივე თვალის კატარაქტა, ერღვევათ საოფლე და ცხიმის გამომყოფი ჯირკვლების ფუნქცია. ატროფიისა და განლევის გარდა, პაციენტებს აღენიშნებათ ცვლილებები კუნთებსა და ძვლებში, კალციფიკაცია, გენერალიზებული ოსტეოპოროზი, ოსტეოართრიტები ეროზიებით. პროგერიით დაავადებულებთან გვხვდება ძვლების დეფორმაციაც, ისეთი, როგორიც რევმატოიდული ართრიტისთვისაა დამახასიათებელი, ასევე კიდურების ტკივილი, ბრტყელტერფიანობა და ოსტეომიელიტი.
პროგერიის გამომწვევი მიზეზები
პათოლოგიის გამომწვევი ზუსტი მიზეზები ჯერ კიდევ ბოლომდე გაურკვეველია. ვარაუდობენ, რომ დაავადების განვითარებას საფუძვლად უდევს შემაერთებელ ქსოვილში მიმდინარე ცვლის დარღვევები, შედეგად ფიბრობლასტების გაზრდა უჯრედული დაყოფის გზით და კოლაგენის წარმოქმნის გაძლიერება გლიკოზამინოგლიკანების დაქვეითებული სინთეზის ფონზე. ფიბრობლასტების შენებულ ფორმირებას უჯრედშორის ნივთიერებაში მიმდინარე დარღვევებითაც ხსნიან.
პროგერიის ბავშვთა სინდრომის მიზეზად მიიჩნევენ LMNA გენის მუტაციას. ეს გენი აკოდირებს ლამინ A-ს. ეს უკანასკნელი უჯრედის გარსის ერთ-ერთი შრის შემადგენელი მნიშვნელოვანი ცილაა.
პროგერიით დაავადებულთა კანის გამოკვლევისას გამოვლენილია დაზიანებული დნმ-ის შემცველი უჯრედები, ასევე ისეთი უჯრედები, რომლებსაც არ შეუძლიათ გენეტიკურად ერთგვარი ფიბრობლასტების წარმოქმნა, ატროფიული დერმისა და ეპიდერმისის შეცვლა და რაც მთავარია, ხელს უწყობენ კანქვეშა ცხიმოვანი ქსოვილის განლევა-გაქრობას (მონელებას).
1971 წელს ოლოვნიკოვმა გამოთქვა მოსაზრება უჯრედთა წარმოქმნის პროცესში ტელომერების შემოკლებული ზომების შესახებ. 1992 წელს კი ეს მოსაზრება სწორედ მოზრდილთა პროგერიით დაავადებულ პაციენტებზე შემოწმდა.
აღნიშნულ საკითხებზე მომუშავე მეცნიერთა განცხადებით - ანალიზი, რომელიც აკავშირებს ხეიფლიკის ლიმიტს, ტელომერების სიგრძესა და ფერმენტ ტელომერაზას აქტივობას, დაბერების ბუნებრივი პროცესისა და ბავშვთა ხატჩინსონ-გილფორდის პროგერიის კლინიკური სიმპტომატიკის ფორმირების გაერთიანების საშუალებას იძლევა.