ბავშვთა გენეტიკური დაავადებები
ბავშვთა გენეტიკურ დაავადებებზე, მათი მემკვიდრეობით გადაცემის თავისებურებებზე, თანდაყოლილ ანომალიებსა და მათ წარმოშობაში გენეტიკურ ფაქტორთა როლზე საუბარი ვთხოვეთ თბილისის 23-ე ბავშვთა პოლიკლინიკის ექიმს, პედიატრ ელზა მაზმიშვილს.
- ქალბატონო ელზა, თუ შეიძლება, საუბრის დაწყებამდე ჩვენს მკითხველს ავუხსნათ, როდის არის დაავადება გენეტიკური.
- გენეტიკურია დაავადება, რომელსაც ადამიანის გენეტიკური აპარატის ანუ დნმ-ს მოლეკულის დაზიანება იწვევს. თუ დაავადებამ ოჯახის ერთზე მეტ წევრში იჩინა თავი, მას შესაძლოა გენეტიკური მიზეზი ჰქონდეს. მაგრამ აქვე უნდა ითქვას, რომ ყველა ის დაავადება, რომელიც ოჯახის ერთზე მეტ წევრს გამოაჩნდება, გენეტიკური არ არის და არც ყველა გენეტიკური დაავადება უვლინდება ოჯახის ერთზე მეტ წევრს.
საქმე ის არის, რომ არსებობს დნმ-ს ისეთი დაზიანებები, რომელთა აღმოფხვრას თავად დნმ-ს რეპარაციული სისტემა ახერხებს. ეს ის შემთხვევებია, როცა სხვადასხვა მუტაგენური ფაქტორი აზიანებს დნმ-ს მოლეკულას და ამა თუ იმ დაავადებას იწვევს. მუტაგენური ფაქტორის მოცილების შემდეგ კი დაავადება იკურნება.
გენეტიკური დაავადება შესაძლოა ოჯახის მხოლოდ ერთ წევრს გამოაჩნდეს, მაგრამ მისი გადაცემა თაობათა მანძილზე გაგრძელდეს, ასეთი გენეტიკური დაავადება უკვე მემკვიდრეობითია. როგორც ხედავთ, ვითარება საკმაოდ რთულია, ამიტომ აუცილებელია, ექიმი "გენეტიკურად აზროვნებდეს". მისი მთავარი საზრუნავი უნდა იყოს მემკვიდრეობითი დაავადების, მისი სპეციფიკური სიმპტომების ამოცნობა და ამ ოჯახისთვის დაავადების მემკვიდრეობითი გადაცემის რისკის დადგენა.
- რა ნიშნებით შეიძლება მემკვიდრეობითი დაავადებების განსხვავება სხვა დაავადებებისგან?
- მიუხედავად იმისა, რომ მემკვიდრეობითი დაავადებები სულ უფრო დიდ ადგილს იკავებს ადამიანის დაავადებებს შორის, მათი ამოცნობა არცთუ იოლია. ნებისმიერი სპეციალობის ექიმი შეიძლება მკურნალობდეს ასეთ დაავადებას და არც კი ეჭვობდეს, რომ მემკვიდრეობით დაავადებასთან აქვს საქმე. ერთი კია: მემკვიდრეობით დაავადებათა უმრავლესობას ქრონიკული ხასიათი აქვს, პაციენტები ხშირად მიმართავენ ექიმს, მკურნალობენ, მაგრამ მკურნალობას შედეგი არ მოსდევს.
გარდა ამისა, ცნობილია მემკვიდრეობითი დაავადებების ბევრი ნოზოლოგიური ფორმა და თითოეულ მათგანს კლინიკური სურათის მრავალფეროვნება ახასიათებს. მაგალითად, ნერვულ დაავადებათა ჯგუფი 200 მემკვიდრეობით დაავადებას აერთიანებს, დერმატოლოგიასა და ოფთალმოლოგიაში 250-ზე მეტი ასეთი დაავადებაა ცნობილი, თანაც ამ დაავადებათა რიცხვი წლიდან წლამდე იზრდება. ვითარებას ართულებს ისიც, რომ ზოგიერთი დაავადება ძალზე იშვიათია და შესაძლოა, ექიმი თავისი პრაქტიკის განმავლობაში ერთხელაც ვერ შეხვდეს მას. ერთი მხრივ - დაავადებათა ნოზოლოგიური მრავალფეროვნების, მეორე მხრივ კი მათი იშვიათობის გამო ექიმი შესაძლოა არ ფლობდეს იმ ვრცელ ინფორმაციას, რომელიც დიაგნოსტიკისთვის არის აუცილებელი, მაგრამ ექიმებმა იციან ის ძირითადი პრინციპები, რომელთა საშუალებითაც შეიძლება ჯერ ვიეჭვოთ მემკვიდრეობითი დაავადების არსებობა, შემდეგ კი დამატებითი გამოკვლევებით დავაზუსტოთ დიაგნოზი.
- თქვენ ბრძანეთ, რომ ექიმი მემკვიდრეობით დაავადებას ხშირად უშედეგოდ მკურნალობს. რატომ?
- ქრონიკული, მკურნალობას დაუქვემდებარებელი დაავადებები ხშირად მემკვიდრეობითია. მაგალითად, ქრონიკული პნევმონია ბრონქოექტაზიით ფორმირდება ბავშვებში, რომელთაც მუკოვისციდოზის ფილტვისმიერი ფორმა აქვთ, ხოლო ნაწლავთა ფუნქციის ხანგრძლივი დარღვევები აღინიშნება მუკოვისციდოზის ნაწლავური ფორმის დროს.
მუკოვისციდოზი დაავადებაა, რომელიც ერთი გენის დაზიანებით არის გამოწვეული. ქრონიკული პროცესი ვითარდება ამ მუტანტური გენის მუდმივი მოქმედების გამო. იგი მუდმივად გამოიმუშავებს პათოლოგიურ მეტაბოლიტებს.
- თქვენ ისიც ბრძანეთ, რომ მემკვიდრეობით დაავადებებს აქვთ სპეციფიკური ნიშნები...
- მაგალითად, თვალის ბროლის ამოვარდნილობა ახასიათებს მხოლოდ სამ მემკვიდრეობით დაავადებას: მარფანის სინდრომს, მარჩეზანის სინდრომს და ჰომოცისტინურიას. სასურველია, ყველა ექიმმა თავისი სპეციალობის სფეროში იცოდეს ასეთი სპეციფიკური სიმპტომების ანუ, როგორც მათ უწოდებენ, მარკერების შესახებ.
- რა გავლენას ახდენს დნმ-ს დაზიანება ემბრიონის განვითარებაზე?
- გენეტიკური დარღვევების ეფექტის აღრიცხვა ემბრიონის განვითარების ადრეულ ეტაპზე, მაგალითად, ზიგოტის ან ბლასტოცისტის სტადიაში, ძნელია, რადგან ორსულობის ამ პერიოდში შეწყვეტის დარეგისტრირება ვერ ხერხდება. უფრო იოლია ასეთი კვლევების ჩატარება სპონტანურ აბორტუსებზე. მათ აღერიცხებათ ორგანოებისა და ორგანოთა სისტემების ძალიან მძიმე, სიცოცხლესთან შეუთავსებელი დაზიანებები.
- როგორ ვლინდება გენეტიკური დარღვევები ახალშობილებში?
- ახალშობილები პედიატრებისთვის ყველაზე აქტუალური ჯგუფია. ამ ჯგუფის მცირე ნაწილია მკვდრადშობილები. რეგისტრირებული ორსულობიდან მკვდრადშობადობით მთავრდება მხოლოდ 2% და მათ შორის გენეტიკური მიზეზიც მცირე რაოდენობით არის აღრიცხული. ახალშობილებს შორის უფრო ხშირად გვხვდებიან მძიმე თანდაყოლილ ანომალიათა მქონე პაციენტები.
- რას ნიშნავს თანდაყოლილი ანომალია?
- ანომალია ნიშნავს მთელი ორგანიზმის ან ორგანოს სტრუქტურის, ფორმისა და ფუნქციის ცვლილებას, თანდაყოლილი კი მიანიშნებს, რომ იგი მუცლადყოფნის პერიოდში ჩამოყალიბდა და ნაყოფს დაბადებისთანავე აღენიშნება. თანდაყოლილი ანომალიების წარმოშობის პრობლემა მეტად აქტუალურია. ეს განპირობებულია იმით, რომ ეს პათოლოგიური ცვლილებები მიზეზია პაციენტთა დაბადებამდელი ან დაბადების შემდგომი სიკვდილიანობისა.
რაც შეეხება სიცოცხლისუნარიან პაციენტებს, ზოგიერთი მათგანი რეპროდუქციულ ასაკამდეც აღწევს და შთამომავლობასაც ტოვებს, თუმცა ხშირად ანატომიური არასრულფასოვნების დაღს მთელი სიცოცხლის მანძილზე ატარებს.
- რა ადგილი უკავია თანდაყოლილ ანომალიებს ბავშვთა დაავადებებს შორის?
- საკმაოდ დიდი. ისინი ავადობისა და სიკვდილიანობის ერთ-ერთი მნიშვნელოვანი მიზეზია. თანდაყოლილი ანომალიები მრავალგვარია და შესაძლოა, ნაყოფის ნებისმიერ ორგანოს შეეხოს. სხეულის ცალკეული ნაწილებისა და სხვადასხვა ორგანოს დაზიანების თანაფარდობა ასე გამოიყურება:
* ქვედა კიდურების ანომალიები 30,5 %
* ზედა კიდურების ანომალიები 13,1 %
* ხერხემლის ანომალიები 8,6 %
* მენჯის ანომალიები 4,93 %
* კისრის ანომალიები 4,91 %
* შარდსასქესო ორგანოთა ანომალიები 8,8 %
- რა იწვევს თანდაყოლილ ანომალიებს?
- თანდაყოლილ ანომალიათა წარმოშობის მიზეზები ბოლომდე შეუსწავლელია, ის მიზეზები კი, რომლებიც ჩვენთვის ცნობილია, ძალზე მრავალფეროვანია, ამიტომ ამ მიზეზებს მრავალი სპეციალისტი შეისწავლის: გენეტიკოსები, ნეონატოლოგები, ემბრიოლოგები, მეან-გინეკოლოგები, იმუნოლოგები, პედიატრები...
ცნობილია, რომ არსებობს ფაქტორები, რომლებიც თანდაყოლილ ანომალიებს იწვევს. მათ ტერატოგენულ ფაქტორებს უწოდებენ. ისინი სამ ჯგუფად იყოფიან: ეგზოგენურ, ენდოგენურ და გენეტიკურ ფაქტორებად.
ეგზოგენურ ფაქტორთა შორის აღსანიშნავია ერთი მხრივ ემბრიონსა და ნაყოფზე მექანიკური ზემოქმედება - ვიწრო მენჯის მექანიკური ზეწოლა, სიმსივნის ზეწოლა, ტრავმა, მეორე მხრივ კი ფიზიკური ფაქტორები - ტემპერატურა, რენტგენის სხივების, ქიმიურ ნივთიერებათა, მედიკამენტთა და სხვათა მოქმედება.
ტერატოგენული ბუნებისაა ისეთი ინფექციური დაავადებები, როგორიც არის წითელა, წითურა, სიფილისი... ზემოთ ჩამოთვლილ ფაქტორებს გადამწყვეტი მნიშვნელობა ენიჭება, თუ მოქმედებს ემბრიონზე იმპლანტაციის პერიოდში და ემბრიოგენეზის მე-9-12 კვირის შუალედში.
ენდოგენური ფაქტორებიდან აღსანიშნავია საშვილოსნოს პათოლოგიური ცვლილებები, წყალნაკლულობა, ჭიპლარის შემოხვევა, დედის ჰიპერტონიული დაავადება, დედის შაქრიანი დიაბეტი.
- აქვს თუ არა რაიმე განმასხვავებელი ნიშანი გენეტიკურად განპირობებულ თანდაყოლილ ანომალიას?
- რა თქმა უნდა, აქვს. გენეტიკურად განპირობებულ თანდაყოლილ ანომალიას მრავლობითი ანომალიის ბუნება აქვს - დაზიანებული დნმ-ს მოლეკულა ხომ ადამიანის სხეულის ყველა უჯრედშია, ამიტომ სხვადასხვა ორგანოსა და ორგანოთა სისტემას აზიანებს. ასეთი მრავლობითი ანომალიის მქონე ახალშობილების უმრავლესობა სიცოცხლის პირველ ან მეორე წელს იღუპება.
მრავლობითი თანდაყოლილი ანომალია ახასიათებს ქრომოსომულ და გენურ დაავადებებს. ყველაზე ხშირად აღირიცხება შემდეგი ქრომოსომული ანომალიები: დაუნის სინდრომი, პატაუს სინდრომი და ედვარდსის სინდრომი. სამივე შემთხვევაში დამნაშავე ერთი ზედმეტი ქრომოსომაა. გენურ დაავადებებს მიეკუთვნება კოკეინის, მეკელის, რობერტსის, აპერის, მარფანის სინდრომები.
- კიდევ რომელი გენეტიკური დაავადებები აღირიცხება ახალშობილებში?
- ალკაპტონურია, გალაქტოზემია, მუკოვისციდოზი, ფენილკეტონურია. ეს ის დაავადებებია, რომლებშიც ნივთიერებათა ცვლის მოშლა გენური მუტაციებით არის განპირობებული. მათი დიაგნოსტიკა ბიოქიმიური და მოლეკულურ-გენეტიკური მეთოდებით არის შესაძლებელი.
- ჩამოთვლილთაგან რომელი დაავადებები გვხვდება ჩვენს პოპულაციაში ყველაზე ხშირად?
- მაგალითად, გალაქტოზემია. მისი სიხშირეა 1:30 000-ზე. იგი თავს იჩენს ახალშობილის დედის რძით კვების დროს. სიყვითლე, პირღებინება, დიარეა ახალშობილის ორგანიზმის გაუწყლოებას იწვევს. თანდათან ვითარდება გონებრივი ჩამორჩენაც. ფენილკეტონურიით დაავადებული ახალშობილი თავიდან ჯანმრთელის შთაბეჭდილებას ტოვებს, მაგრამ სიცოცხლის პირველივე კვირებში ნევროლოგიური ხასიათის კლინიკური გამოვლინებები აღენიშნება. შემდგომ აშკარა ხდება გონებრივი ჩამორჩენაც. ხშირია მუკოვისციდოზიც. ეს დაავადება ვლინდება ფილტვისმიერი ან ნაწლავური ფორმით.
- როგორ შეიძლება იმ ადამიანების ამოცნობა, რომლებსაც შესაძლოა თანდაყოლილი ანომალიების მქონე ბავშვი გაუჩნდეთ?
- რისკის ჯგუფებს ქმნიან:
- ქალები და მამაკაცები, რომელთა ოჯახშიც აღირიცხება ესა თუ ის მემკვიდრეობითი დაავადება, განურჩევლად იმისა, არიან თუ არა თვითონ დაავადებულნი;
- ოჯახები, სადაც უკვე არიან თანდაყოლილი ანომალიების მქონე ბავშვები;
- ოჯახები, სადაც ორსულობა ხშირად მთავრდება მკვდრადშობადობით ან თვითნებითი აბორტით;
- მეუღლეები, რომლებიც ერთმანეთთან ახლონათესაურ კავშირში არიან;
- 35 წელს გადაცილებული ქალები და 50 წელს გადაცილებული მამაკაცები;
- ქალები და მამაკაცები, რომლებიც განიცდიან ზემოთ ჩამოთვლილი ტერატოგენული ფაქტორების ზემოქმედებას.
თუ რომელიმე ამ ჯგუფში აღმოჩნდით, სასურველია, მიმართოთ ექიმ გენეტიკოსს. სპეციალისტი შეადგენს თქვენი ოჯახის გენეალოგიურ რუკას და განსაზღვრავს თანდაყოლილი ანომალიით ბავშვის დაბადების ალბათობას.
ორსულთა ულტრაბგერითი სკრინინგი საშუალებას გვაძლევს, გამოვყოთ ნაყოფის თანდაყოლილი და მემკვიდრეობითი პათოლოგიის რისკჯგუფები. ნუ იჩქარებთ აბორტის გაკეთებას, თუ:
- წამლის ანოტაციაში ამოიკითხეთ, რომ პრეპარატი, რომელსაც ორსულობის დასაწყისში იღებდით, არ იყო რეკომენდებული ამ პერიოდში;
- იღებდით ალკოჰოლს;
- გადაიტანეთ მწვავე ვირუსული ინფექცია;
გადაიღეთ რენტგენის სურათი და ასე შემდეგ. მხოლოდ ექიმს შეუძლია, ზუსტად განსაზღვროს რეალური რისკი და გამოკვლევათა აუცილებელი კომპლექსი შემოგთავაზოთ.