თირკმლების პოლიცისტური დაავადება
ტერმინი "პოლი" მრავალს ნიშნავს, ესე იგი, პოლიცისტური მრავალცისტიანია. თირკმლების პოლიცისტური დაავადება არის პათოლოგია, რომლის დროსაც თირკმლებში მრავალი ცისტა ჩნდება. ეს ცისტები კეთილთვისებიანი ბუნებისაა და თირკმლის მილაკებისგან ვითარდება. გასათვალისწინებელია, რომ ჯანმრთელ ადამიანებს, განსაკუთრებით - ასაკოვნებს, ზოგჯერ თირკმელში ერთი, ორი ან რამდენიმე ცისტა აქვთ.
წესისამებრ, ასეთი ცისტები ჯანმრთელობას საფრთხეს არ უქადის და პოლიცისტური დაავადების გამოვლინებას არ წარმოადგენს. თირკმლების პოლიცისტური დაავადება გენეტიკური ბუნებისაა. ეს იმას ნიშნავს, რომ ადამიანის ორგანიზმში ერთი ან რამდენიმე გენი შეცვლილია, რაც თირკმელში მრავალი ცისტის ფორმირებას განაპირობებს. განასხვავებენ თირკმლების პოლიცისტური დაავადების რამდენიმე ტიპს:
- აუტოსომურ-დომინანტურს. ეს ტიპი ყველაზე მეტად არის გავრცელებული. ის თანდაყოლილი პათოლოგიაა, რომლის მიზეზიც არის ერთ-ერთი მშობლისგან მიღებული გენი. დაავადების სიმპტომები და პათოლოგიასთან დაკავშირებული ჯანმრთელობის პრობლემები უმეტესად მოწიფულ ასაკში იჩენს თავს.
- აუტოსომურ-რეცესიულს. ეს იშვიათი მდგომარეობაა, რომელიც 20 000-დან 1 ადამიანს აღენიშნება. პრობლემები, წესისამებრ, დაბადებიდან მცირე ხნის შემდეგ იჩენს თავს. თირკმლების პოლიცისტოზის ეს ტიპი მაშინ ვითარდება, როდესაც ადამიანი პათოლოგიურ გენს ორივე მშობლისგან იძენს. ამ შემთხვევაში მშობლები ჯანმრთელები არიან, მაგრამ პათოლოგიურ გენს ატარებენ.
- არამემკვიდრეობითი. ათიდან დაახლოებით ერთ პაციენტში დეფექტური გენის არსებობა მუტაციის შედეგია. ამ შემთხვევაში ოჯახის სხვა წევრები ჯანმრთელები არიან.
თირკმლების აუტოსომურ-დომინანტური პოლიცისტური დაავადება
თირკმლების აუტოსომურ-დომინანტური პოლიცისტური დაავადების დროს დეფექტური გენი არღვევს სხეულის განსაზღვრული ნაწილების, განსაკუთრებით კი თირკმლის განსაზღვრულ უჯრედთა მემბრანების აგებულებას, რაც ცისტების ფორმირებას იწვევს.
იდენტიფიცირებულია ამ სახის პოლიცისტოზის გამომწვევი 2 გენი, რის გათვალისწინებითაც დაავადება 2 სუბტიპად იყოფა. პირველის სიხშირე 20-დან 17-ია, მეორისა - 20-იდან სამი. მიუხედავად გენეტიკური განსხვავებისა, მათი კლინიკური გამოვლინება მსგავსია, თუმცა I ტიპი უფრო მძიმედ მიმდინარეობს, ვიდრე მეორე. შესაძლოა მესამე დეფექტური გენის არსებობაც, მაგრამ ეს საკითხი ჯერ კიდევ შესწავლის პროცესშია. დაავადების ეს ფორმა, წესისამებრ, ძალიან ნელა პროგრესირებს და სიმპტომებიც მოწიფულ ასაკამდე არ იჩენს თავს.
წლების განმავლობაში ცისტების რაოდენობა იზრდება და ასს აჭარბებს. ზომა უმეტესად ქინძისთავისოდენადან 2 სანტიმეტრამდე მერყეობს, თუმცა ცნობილია უფრო დიდი ზომის ცისტების არსებობის შემთხვევებიც. ცისტები აწვება თირკმლის ჯანსაღ უბნებს და თანდათან იკავებს თირკმლის ქსოვილის უდიდეს ნაწილს. დროთა განმავლობაში ეს აზიანებს თირკმლის ფუნქციას, რადგან დარჩენილ ჯანსაღ ქსოვილს აღარ შესწევს სისხლის გაფილტვრის უნარი. სწორედ ამიტომ არის, რომ თირკმლების პოლიცისტური დაავადების უმრავლეს შემთხვევაში ორგანოს ფუნქცია ისე მკვეთრად უარესდება, რომ ვითარდება თირკმლების ქრონიკული უკმარისობის ბოლო სტადია.
პოლიცისტოზურად დაზიანებული თირკმელი დიდია. ზოგჯერ მისი ზომა ნორმალური თირკმლისას 3-4-ჯერ აღემატება. ამას ექიმი პაციენტის მუცლის ხელით გასინჯვისას აღმოაჩენს. უნდა ითქვას, რომ ცისტების ფორმირების სისწრაფე სხვადასხვაა. სამიდან ერთი ავადმყოფი ისე აღწევს 70 წელს, რომ თირკმლის ქრონიკული უკმარისობა არ უვითარდება.
დაავადების კლინიკური სურათი
დაავადების ამ ფორმის მქონე პაციენტი საკმაოდ ხშირად თავს ჯანმრთელად გრძნობს და არასოდეს არაფერს უჩივის, უმეტესად კი დაავადება 30-დან 50 წლამდე იჩენს თავს. პირველ სიმპტომთაგან აღსანიშნავია:
- შარდში სისხლის არსებობა, რომელიც შესაძლოა პერიოდულად ვლინდებოდეს. ამ ჩივილის მიზეზია ერთი ან რამდენიმე ცისტიდან პერიოდული სისხლდენა;
- შარდში ცილის არსებობა;
- ტკივილი თირკმლების საპროექციო არეში, რაც თირკმლის გადიდების ბრალია;
- თირკმლის კენჭების არსებობა, რაც 5 დაავადებულიდან ერთს აღენიშნება. კენჭი ასიმპტომურიც შეიძლება იყოს და თირკმლის უძლიერესი ტკივილითაც გამოვლინდეს;
- მუცლის ტკივილი ან მუცლის ზრდა;
- მაღალი არტერიული წნევა;
- თირკმლის განმეორებითი ინფექცია.
აღნიშნული სიმპტომები ექიმს თირკმლების გამოკვლევის დაგეგმვის საფუძველს აძლევს. არის შემთხვევები, როცა დაავადების დიაგნოსტიკა თირკმლების ქრონიკული უკმარისობის ჩამოყალიბების შემდეგ ხდება.
დიაგნოსტიკა
როდესაც ექიმი თირკმლების აუტოსომურ-დიმინანტურ პოლიცისტურ დაავადებას ვარაუდობს, იგეგმება სათანადო გამოკვლევა:
- თირკმლების ექოსკოპია - არაინვაზიური, უსაფრთხო და უმტკივნეულო კვლევა, რომელიც თირკმლების ვიზუალიზაციის საშუალებას გვაძლევს;
- უფრო დეტალურ ინფორმაციას გვაწვდის კომპიუტერული ტომოგრაფია და მაგნიტურ-რეზონანსული კვლევა;
- შარდის საერთო ანალიზი;
- სისხლში კრეატინინის შემცველობის განსაზღვრა, რის მეშვეობითაც ვიღებთ ინფორმაციას თირკმლის ფუნქციობის შესახებ.
ხშირად დაავადების დიაგნოსტიკა შემთხვევით, სხვა მიზეზით ჩატარებული ექოსკოპიისას ხდება.
გართულებები
თირკმლების ქრონიკული უკმარისობა არის მდგომარეობა, როდესაც თირკმლის ფუნქცია მკვეთრად არის გაუარესებული, ორგანო შეუქცევადად არის დაზიანებული. ასეთ დროს თირკმელი კარგავს უნარს, შეინარჩუნოს წონასწორობა მიღებულ და გამოყოფილ სითხესა და ქიმიურ ნივთიერებებს შორის, გამოყოს ორგანიზმში დაგროვილი აზოტოვანი ცვლის საბოლოო პროდუქტები.
თირკმლების ქრონიკული უკმარისობის გამომწვევ მიზეზებს შორის ერთ-ერთი სწორედ თირკმლების პოლიცისტური დაავადებაა. განსაზღვრულ სტადიამდე თირკმლების ქრონიკული უკმარისობა უსიმპტომოდ მიმდინარეობს. შემდეგ თავს იჩენს სისუსტე, უმადობა, წონის კლება, კანის ქავილი, კუნთების მტკივნეული შეკუმშვა, ქვედა კიდურების შეშუპება, შეშუპება ზედა ქუთუთოების არეში, სიფითრე, რომელიც ანემიით არის განპირობებული.
უკანასკნელ სტადიაზე თირკმლების ქრონიკული უკმარისობის სამკურნალოდ ტარდება დიალიზი და პაციენტი თირკმლების ტრანსპლანტაციისთვის მზადდება.
ცნობილია, რომ თირკმლების აუტოსომურ-დიმინანტური პოლიცისტური დაავადების მქონეთა დაახლოებით ნახევარს თირკმლის უკმარისობის უკანასკნელი, ტერმინალური სტადია 60 წლისთვის უვითარდება, ხოლო ათიდან ექვსს - 70 წლისთვის.
მაღალი არტერიული წნევა
თირკმელი მნიშვნელოვან როლს ასრულებს არტერიული წნევის რეგულაციაში. თირკმლების აუტოსომურ-დომინანტური პოლიცისტური დაავადება საგრძნობლად ზრდის მაღალი არტერიული წნევის რისკს. პაციენტთა დაახლოებით ნახევარს 20-34 წლისთვის მაღალი არტერიული წნევა აქვს, ხოლო სიცოცხლის ამა თუ იმ ეტაპზე წნევის მატება ყოველ მათგანს აღენიშნება. თავდაპირველად მაღალმა არტერიულმა წნევამ შესაძლოა არავითარი სიმპტომი არ გამოიწვიოს, მაგრამ ის ხელს უწყობს თირკმლების შემდგომ დაზიანებას, საგრძნობლად ზრდის გულის დაავადებებისა და ინსულტის რისკს. სწორედ ამიტომ არის ძალზე მნიშვნელოვანი მაღალი არტერიული წნევის დროული გამოვლენა და მკურნალობა
სხვა ორგანოების ცისტები
მართალია, დაავადებას უმთავრესად თირკმლის დაზიანება ახასიათებს, მაგრამ ცისტები შესაძლოა სხვა ორგანოებშიც გაჩნდეს. ასეთი ორგანო უმეტესად ღვიძლია. ღვიძლის ცისტები, წესისამებრ, არ იწვევს სიმპტომებსა და პრობლემებს, არ აზიანებს ღვიძლის ფუნქციას და სათავეს არ უდებს ღვიძლის უკმარისობას. ღვიძლის ცისტები, თირკმლის ცისტების მსგავსად, ექოსკოპიით ვლინდება. ცისტები ასევე შეიძლება შეგვხვდეს პანკრეასში, სათესლე ჯირკვლებში, ტვინის ქსელისებრ ანუ არაქნოიდულ გარსში. პრობლემებს ასეთი ლოკალიზაციის ცისტებიც იშვიათად იწვევს.
ტვინის არტერიის ანევრიზმა
ანევრიზმა სისხლძარღვის ლოკალური გაფართოებაა. თირკმლების აუტოსომურ-დომინანტური პოლიცისტური დაავადების შემთხვევაში ათიდან ერთ პაციენტს თავის ტვინის არტერიის ანევრიზმა აქვს. ასეთი ანევრიზმა სიმპტომებს იშვიათად იწვევს, თუმცა არსებობს მისი გასკდომისა და სუბარაქნოიდული სისხლჩაქცევის რისკი. ეს გართულება იშვიათია, მაგრამ საკმაოდ მძიმეა, ამიტომ ანევრიზმის ოჯახური ისტორიის შემთხვევაში ექიმები ზოგჯერ სპეციალურ ნევროლოგიურ გამოკვლევას მიიჩნევენ საჭიროდ.
გულის სარქვლების ანომალია
თირკმლების აუტოსომურ-დიმინანტური პოლიცისტური დაავადების შემთხვევაში დაახლოებით ხუთიდან ერთ პაციენტს აღენიშნება მიტრალური სარქვლის პროლაფსი. ეს იმას ნიშნავს, რომ სარქველი გულის შეკუმშვისას წინაგულისკენ მოძრაობას განაგრძობს. ზოგჯერ ამას ერთვის სისხლის რეგურგიტაცია - წინაგულისკენ გადატყორცნა. მიტრალური პროლაფსი სერიოზულ პრობლემებს იშვიათად იწვევს.
მუდმივი ტკივილი
პაციენტთა ნაწილი უჩივის მუდმივ ტკივილს, რომელიც თირკმლის გადიდებით არის განპირობებული.
გართულებები ორსულობის დროს
თირკმლების აუტოსომურ-დიმინანტური პოლიცისტური დაავადების მქონე ქალებს ორსულობისას აქვთ მძიმე გართულების - პრეეკლამფსიის - განვითარების ალბათობა, თუმცა ორსულობაც და მშობიარობაც უმეტესად ნორმალურად მიმდინარეობს.
დივერტიკულური დაავადება
თირკმლების აუტოსომურ-დიმინანტური პოლიცისტური დაავადების დროს ოდნავ მომატებულია მსხვილი ნაწლავის დივერტიკულოზის (კედლის პარკისებური გამობერვის) რისკი. ხშირად ეს დაავადება უსიმპტომოდ მიმდინარეობს
მკურნალობის პრინციპები
თირკმლების აუტოსომურ-დომინანტური პოლიცისტური დაავადების განსაზღვრულ ეტაპამდე, ვიდრე არტერიული წნევა და თირკმლის ფუნქცია ნორმალურია, მრავალ პაციენტს მკურნალობა საერთოდ არ სჭირდება. მთავარია არტერიული წნევის კონტროლი, წელიწადში ერთხელ თირკმლების ექოსკოპია და სისხლში კრეატინინის კონცენტრაციის განსაზღვრა.
პაციენტმა თავი უნდა არიდოს თირკმლების მატრავმირებელ ფაქტორებს, უარი თქვას სპორტის იმ სახეობაზე, რომელიც მათი დაზიანების რისკს ზრდის. გარდა ამისა, ექიმის რეკომენდაციის გარეშე არ უნდა მიიღოს არავითარი მედიკამენტი, რადგან მათი დიდი ნაწილი, განსაკუთრებით - ანთების საწინააღმდეგო არასტეროიდული პრეპარატები, ზრდის თირკმლის დაზიანების ალბათობას.
არ არსებობს მკურნალობის მეთოდი, რომელიც ცისტების ზრდას თავიდან აგვაცილებს. მედიკამენტური მეთვალყურეობის მიზანი მხოლოდ გართულებათა რისკის შემცირებაა. ამ მიზნით რეკომენდებულია:
- მაღალი არტერიული წნევის მკურნალობა;
- თირკმლების ქრონიკული უკმარისობის მართვა;
- სისხლში ქოლესტერინის შემცველობის დაქვეითება (მედიკამენტურად);
- ასპირინის დაბალი დოზების გამოყენება;
- თამბაქოსთვის თავის დანებება;
- სუფრის მარილის მიღების შეწყვეტა;
- წონის კონტროლი;
- ფიზიკური აქტიურობა;
- ალკოჰოლისთვის თავის დანებება.
შემაწუხებელი ტკივილის შემთხვევაში შესაძლოა საჭირო გახდეს დიდი ზომის კისტების ოპერაციული მოცილება ან დრენირება. აუცილებელია საშარდე გზებისა და თირკმლის ინფექციების დაუყოვნებელი მკურნალობა. ცისტა შესაძლოა დაინფიცირდეს. ამ შემთხვევაში ვითარება ფართო სპექტრის ანტიბიოტიკების ან მკურნალობის სხვა მეთოდის გამოყენებას მოითხოვს.
თირკმლების აუტოსომურ-რეცესიული პოლიცისტური დაავადება
დაავადების ეს ფორმა ხშირად დაბადებისთანავე ვლინდება და თირკმლის უკმარისობაც ზრდასრული ასაკის მიღწევამდე ვითარდება. არის შემთხვევებიც, როცა დაავადება მოგვიანებით, მოწიფულ ასაკში იჩენს თავს. დაავადებულ ბავშვებს აქვთ მაღალი არტერიული წნევა, საშარდე გზების ინფექციები, ხშირი შარდვა. დაავადება აზიანებს ღვიძლსა და ელენთას, იწვევს სისხლის ფორმიანი ელემენტების შემცირებას, ვენების ვარიკოზულ გაგანიერებას, ბუასილს. ხშირად ყურადღებას იპყრობს ბავშვის ზრდის შეფერხება, რაც შესაძლოა დაავადების პირველი სიმპტომი იყოს.
თირკმლების აუტოსომურ-რეცესიული პოლიცისტური დაავადების მკურნალობის რადიკალური მეთოდი თირკმლის გადანერგვაა.