გოშეს დაავადება - მკურნალი.გე

ენციკლოპედიაგამომთვლელებიფიტნესიმერკის ცნობარიმთავარიკლინიკებიექიმებიჟურნალი მკურნალისიახლეებიქალიმამაკაციპედიატრიასტომატოლოგიაფიტოთერაპიაალერგოლოგიადიეტოლოგიანარკოლოგიაკანი, კუნთები, ძვლებიქირურგიაფსიქონევროლოგიაონკოლოგიაკოსმეტოლოგიადაავადებები, მკურნალობაპროფილაქტიკაექიმები ხუმრობენსხვადასხვაორსულობარჩევებიგინეკოლოგიაუროლოგიაანდროლოგიარჩევებიბავშვის კვებაფიზიკური განვითარებაბავშვთა ინფექციებიბავშვის აღზრდამკურნალობასამკურნალო წერილებიხალხური საშუალებებისამკურნალო მცენარეებიდერმატოლოგიარევმატოლოგიაორთოპედიატრავმატოლოგიაზოგადი ქირურგიაესთეტიკური ქირურგიაფსიქოლოგიანევროლოგიაფსიქიატრიაყელი, ყური, ცხვირითვალიკარდიოლოგიაკარდიოქირურგიაანგიოლოგიაჰემატოლოგიანეფროლოგიასექსოლოგიაპულმონოლოგიაფტიზიატრიაჰეპატოლოგიაგასტროენტეროლოგიაპროქტოლოგიაინფექციურინივთიერებათა ცვლაფიტნესი და სპორტიმასაჟიკურორტოლოგიასხეულის ჰიგიენაფარმაკოლოგიამედიცინის ისტორიაგენეტიკავეტერინარიამცენარეთა მოვლადიასახლისის კუთხემედიცინა და რელიგიარჩევებიეკოლოგიასოციალურიპარაზიტოლოგიაპლასტიკური ქირურგიარჩევები მშობლებსსინდრომიენდოკრინოლოგიასამედიცინო ტესტიტოქსიკოლოგიამკურნალობის მეთოდებიბავშვის ფსიქოლოგიაანესთეზიოლოგიაპირველი დახმარებადიაგნოსტიკაბალნეოლოგიააღდგენითი თერაპიასამედიცინო ენციკლოპედიასანდო რჩევები

გოშეს დაავადება

ფილიპ ჩარლზ ერნესტ გოშე 1882 წელს ფრანგმა ექიმმა დერმატოლოგმა ფილიპ ჩარლზ ერნესტ გოშემ ელენთის გადიდების გამო გარდაცვლილი 32 წლის ქალის გაკვეთისას აღმოაჩინა, რომ მას ელენთაც გადიდებული ჰქონდა. ამ შემთხვევის კლინიკური და პათოლოგიური მონაცემების აღწერილობა საფუძვლად დაედო გოშეს სადოქტორო დისერტაციას. შემდგომ ნათელი გახდა, რომ ექიმმა ლიპიდების ცვლასთან დაკავშირებული იშვიათი მემკვიდრეობითი დაავადება აღმოაჩინა. მას ექიმის პატივსაცემად გოშეს დაავადება უწოდეს, ხოლო უჯრედებს - გოშეს უჯრედები.

რატომ ვითარდება გოშეს დაავადება

კვლევების შედეგად დადგენილია, რომ გოშეს დაავადება ათასობით ადამიანს აქვს. ის არის ყველაზე ფართოდ გავრცელებული ლიზოსომური დაგროვების დაავადება და 20 000-იდან 1 ახალშობილთან გვხვდება. ლიზოსომები არის უჯრედის ორგანელები, რომლებსაც სფეროსებრი ფორმა აქვს და სხვადასხვა ფერმენტს შეიცავს. ეს ფერმენტები შლის ორგანიზმში მოხვედრილ ნივთიერებებს, რათა შემდგომ კვლევ მოხდეს ადამიანის სხეულისთვის საჭირო სტრუქტურების სინთეზი. სწორედ ლიზოსომური ფერმენტების დარღვევა - მათი არარსებობა ან არასათანადო აქტიურობაა განსაზღვრულ ნივთიერებათა დაგროვების, ზოგჯერ კი მათი ტოქსიკურობის მიზეზი. გოშეს დაავადების დროს ლიზოსომური ფერმენტების დეფიციტი იწვევს ორგანიზმში ცხიმოვანი ნივთიერებების - გლუკოზილცერამიდის დაგროვებას. ეს ნივთიერებები აკუმულირდება ძვლის ტვინში, ფილტვებში, ელენთაში, ღვიძლში, ზოგჯერ - ტვინში. გოშეს დაავადება არის ნივთიერებათა ცვლის, მეტაბოლიზმის, თანდაყოლილი დარღვევა. დადგენილია, რომ დაავადების გამომწვევი ლიზოსომური ფერმენტების დეფიციტი ორივე მშობლის გენეტიკური მუტაციის (ცვლილების) შედეგია. ცნობილია, რომ გოშეს დაავადება შეიძლება გამოიწვიოს 34-მდე მუტაციამ, თუმცა დადგენილია, რომ 4 მათგანს ეკისრება პასუხისმგებლობა აშკენაზ ებრაელთა შორის გავრცელებულ გოშეს დაავადების შემთხვევათა 95%-ზე და, საზოგადოდ, მოსახლეობაში - შემთხვევათა 50%-ზე. ამ გენეტიკური მუტაციების დადგენა სისხლის გამოკვლევითაა შესაძლებელი. საბედნიეროდ, დაავადება მხოლოდ მაშინ ვლინდება, როცა მუტაცია აქვს ორივე მშობელს. საზოგადოდ კი გოშეს დაავადების გამომწვევი გენის მუტაციის მატარებელია 10-დან 1 ადამიანი აშკენაზ ებრაელთა შორის და 200-დან ერთი - მთელ მოსახლეობაში. როცა ერთმანეთს ხვდება შეცვლილი გენის მატარებელი ორი ადამიანი, 4-დან 1 შანსია, რომ ბავშვს დაავადება გამოაჩნდეს, 2-დან 1, რომ ის მუტაციის მატარებელი იყოს, მაგრამ დაავადება არ გამოაჩნდეს, და 4-დან 1, რომ არც დაავადება გამოაჩნდეს და არც პათოლოგიური გენის მატარებელი აღმოჩნდეს.

გოშეს დაავადების ნაირსახეობები

განასხვავებენ დაავადების რამდენიმე ტიპს. ზემოთ აღწერილი სიმპტომები პირველ ტიპს შეესაბამება. მას დაავადების მოზრდილთა ფორმას უწოდებენ, თუმცა გამომწვევი მიზეზი ჩასახვის პერიოდიდანვე არსებობს. გოშეს დაავადების პირველი ტიპი მთელ მსოფლიოშია გავრცელებული, თუმცა ყველაზე მეტად - აშკენაზ (აღმოსავლეთევროპელ) ებრაელთა შორის. აქ ახალშობილებს შორის მისი გავრცელებაა 450:1-ია და აშკენაზ ებრაელთა შორის ყველაზე ფართოდ გავრცელებულ გენეტიკურ დაავადებად მიიჩნევა. არსებობს გოშეს დაავადების სხვა ფორმებიც. მათთვის, აღწერილ ნიშნებთან ერთად, დამახასიათებელია ნევროლოგიური სიმპტომებიც. გოშეს დაავადების მეორე ტიპს, რომელსაც მწვავე ნევროლოგიურ ფორმასაც უწოდებენ, ახასიათებს ტვინის ღეროს ანომალიები და სიცოცხლის პირველი სამი წლის განმავლობაში სიკვდილით მთავრდება. მისთვის ეთნიკური კუთვნილება არ არის ნიშნეული და იშვიათია - 100 000-იდან ერთ ახალშობილთან გვხვდება. გოშეს დაავადების მესამე, ქრონიკული ნეიროპათიური ტიპისთვის, ასევე არ არის დამახასიათებელი ეთნიკური კუთვნილება. ის 50 000-იდან ერთ ახალშობილს უდასტურდება. ნევროლოგიური სიმპტომები უფრო ნელა პროგრესირებს და გვიანი ბავშვობისას იჩენს თავს. ეს სიმპტომებია კოორდინაციის დარღვევა, გონებრივი დარღვევები, მიოკლონური კრუნჩხვები.


გოშეს დაავადების სიმპტომები

გოშეს დაავადების დროს მოსალოდნელია:

  • ანემია;
  • სისუსტე;
  • სისხლდენისადმი მიდრეკილება;
  • ოსტეოპოროზი;
  • ძვლების ტკივილი, ხშირი მოტეხილობა;
  • ღვიძლისა და ელენთის გადიდება.

გოშეს დაავადების მიმდინარეობა საკმაოდ ვარიაბელურია. ჩონჩხის, ღვიძლის, ელენთის დაზიანება, სისხლდენისადმი მიდრეკილება და სხვა პრობლემები შესაძლოა აშკარა არც კი იყოს. გოშეს დაავადების დროს ხანდაზმულებს მომატებული აქვთ მრავლობითი მიელომის - ძვლების ნელა პროგრესირებადი სიმსივნის - განვითარების რისკი. აღნიშნული სიმპტომების აღმოცენება ორგანიზმში ცხიმოვანი ნივთიერებების - გლუკოცერებროზიდებად წოდებული ლიპიდების - დაგროვების შედეგია. ლიპიდები ორგანიზმის მრავალ ორგანოშია კონცენტრირებული, თუმცა ყველაზე მეტად - ძვლის ტვინის მაკროფაგებში (განსაზღვრული ტიპის უჯრედებში). გლუკოცერებროზიდების ჭარბი დაგროვება თრგუნავს ძვლის ტვინის ფუნქციას, რის გამოც ქვეითდება თრომბოციტების (სისხლის შედედებაში მონაწილე უჯრედების) და ერითროციტების (წითელი უჯრედების) წარმოქმნა. გლუკოცერებროზიდების დაგროვება იწვევს ძვლის მინერალური სიმკვრივის დაქვეითებას, ძვლების დასუსტებას, სისხლმომარაგების დარღვევას და ძვლის ინფარქტის უბნების აღმოცენებას. გოშეს დაავადების პირველი ტიპის დროს პაციენტს ფუნქციური შეზღუდვა მაშინ ეწყება, როცა: ინფარქტი აზიანებს ბარძაყს ან ბეჭს; ვითარდება გრძელი ძვლების მოტეხილობა; ძლიერი ტკივილი ძვლების სისხლმომარაგების მკვეთრი დაქვეითების გამო (ეგრეთ წოდებული ძვლის კრიზი); შემაწუხებელი შეგრძნებები მუცელში, რომლებიც ღვიძლისა და ელენთის მნიშვნელოვანი გადიდებითაა გამოწვეული. მეორე და მესამე ტიპის დროს ადრეულ ასაკშივე იჩენს თავს მძიმე ნევროლოგიური სიმპტომატიკა.

გოშეს დაავადების დიაგნოსტიკა

გოშეს დაავადების დიაგნოსტიკა ემყარება ზემოთ აღწერილ კლინიკურ სიმპტომებსა და განსაზღვრულ ლაბორატორიულ კვლევებს. პირველი ლაბორატორიული გამოკვლევა, რომელიც ამ დროს ტარდება, სისხლში ფერმენტ გლუკოცერებროზიდაზას აქტივობის დადგენაა. გოშეს დაავადების დროს ამ ფერმენტის აქტივობა ძალიან დაბალია. ლაბორატორიული კვლევის მომდევნო ეტაპია განსაზღვრული გენის დნმ-ს ანალიზი. დაავადების დიაგნოსტიკისთვის ძვლის ტვინისა და ღვიძლის ბიოფსიის აუცილებლობა, ჩვეულებრივ, არ წარმოიშობა.

გოშეს დაავადების მკურნალობა

დღეს გოშეს დაავადების დროს მოწოდებულია ჩანაცვლებითი მკურნალობა, რომლის დროსაც დაახლოებით ორ კვირაში ერთხელ ტარდება ფერმენტ გლუკოცერებროზიდაზას მოდიფიცირებული ფორმის ინტრავენური გადასხმა. ფერმენტჩანაცვლებითი მკურნალობა ანელებს დაავადების პროგრესირებას და ასუსტებს მრავალ სიმპტომს, მაგრამ, სამწუხაროდ, არა ნევროლოგიურს. გარდა ამისა, განსაზღვრულ შემთხვევებში შესაძლოა აუცილებელი გახდეს ელენთის ამოკვეთა, სისხლის გადასხმა ანემიისა და თრომბოციტების დაქვეითების გამო, ტკივილგამაყუჩებლების შეყვანა, სახსრის პროთეზირება.

რა ელის ავადმყოფს

როგორც აღვნიშნეთ, მკურნალობა ზოგ შემთხვევაში სიმპტომებს ამსუბუქებს. ოპტიმიზმის საფუძველს იძლევა ისიც, რომ კვლევა მკურნალობის ახალი მეთოდების აღმოსაჩენად გრძელდება. სამწუხაროდ, არსებობს სირთულეებიც: გოშეს დაავადების დროს პატარები უფრო ნელა იზრდებიან, გვიანდება მათი სქესობრივი მომწიფებაც; დაავადების სიმპტომების გათვალისწინებით, ზოგჯერ აუცილებელი ხდება სპორტისაგან თავის შეკავება, ფიზიკური აქტივობის შეზღუდვა. ზოგი პაციენტი ძლიერ სისუსტეს ან ტკივილს უჩივის. მათთვის ყოველგვარი აქტიურობა დიდ ძალისხმევასთანაა დაკავშირებული. ამ შემთხვევაში შესაძლოა დიდი დახმარება გაგვიწიოს ინვალიდის ეტლმა ან ყავარჯენმა. მძიმე შემთხვევებში აუცილებელია, პაციენტს დამხმარე ჰყავდეს.