ჰემოფილიის გენეტიკური მართვა - მკურნალი.გე
რუბრიკები
ოჯახის მკურნალის ანონსი
აგვისტო 2018
კითხვა-პასუხი
ჰემოფილიის გენეტიკური მართვა
ჰემოფილიის გენეტიკური მართვა

ჰემოფილია მემკვიდრეობითი დაავადებაა - სისხლს არ გააჩნია შედედების უნარი, რაც გამოწვეულია სისხლის შემდედებელი ფაქტორების დეფიციტით. სისხლის შედედება რთული პროცესია, რომელშიც მრავალი ფაქტორი მონაწილეობს. ისინი სისხლის პლაზმასა და თრომბოციტებში ანუ სისხლის სპეციალიზებულ უჯრედებში არიან მოთავსებული. დღეისთვის ცნობილია სისხლის შედედებაში მონაწილე 13 პლაზმური და 22 თრომბოციტული ფაქტორი. პლაზმურ ფაქტორებს რომაული ციფრებით აღნიშნავენ, თრომბოციტულს კი არაბულით. ჩვეულებრივ პირობებში სისხლის შემდედებელი ფაქტორები პლაზმაში არააქტიურ მდგომარეობაში არიან.

ჰემოფილიით დაავადებულ პაციენტთა 80-85%-ს არ გააჩნია სისხლის პლაზმური ფაქტორი VIII (FVIII) ანუ არ შესწევს ანტიჰემოფილური ფაქტორის გამომუშავების უნარი. მისი

დეფიციტით გამოწვეულ ჰემოფილიას ჰემოფილიის კლასიკურ ფორმას ანუ ჰემოფილია A-ს უწოდებენ. სტატისტიკური მონაცემებით, მისი სიშირეა 1:10 000 (ანუ 10 000 ახალშობილი ვაჟიდან ერთს გამოაჩნდება). ჰემოფილიის სხვა შემთხვევები გამოწვეულია ფაქტორ IX-ის (F IX) დეფიციტით. ასეთ ჰემოფილიას ჰემოფილია B-ს უწოდებენ. ჰემოფილიის გამომწვევ ამ ფაქტორთა დაზიანებული გენები X სასქესო
ქრომოსომაზეა მოთავსებული, ეს კი იმას ნიშნავს, რომ დაავადება მემკვიდრეობს სქესთან შეჭიდულად: ავადმყოფობენ ძირითადად მამაკაცები, ქალები კი დაზიანებულ გენთა მატარებლები არიან. თავად არ დაავადდებიან ჰემოფილიით, მაგრამ ეყოლებათ ჰემოფილიით დაავადებული ვაჟები ან ჰემოფილიის გენის მატარებელი გოგონები. მაგრამ საინტერესოა, რომ ჰემოფილიის შემთხვევათა მესამედს ოჯახური ხასიათი არ აქვს, - ის გენთა სპონტანური, მუტაციური პროცესის შედეგად წარმოიშობა.


როგორია ჰემოფილიის დამემკვიდრების სქემა?
ცნობილია, რომ ადამიანს 46 ქრომოსომა აქვს. ამათგან ორი ადამიანის სქესს განსაზღვრავს და ამიტომ სასქესო ქრომოსომებს უწოდებენ. ქალებში სასქესოა XX წყვილი, მამაკაცებში კი XY. ჰემოფილიის გამომწვევი, სისხლის შედედების ფაქტორთა ჩამოყალიბებაში მონაწილე დაზიანებული გენები X ქრომოსომაშია მოთავსებული. მამაკაცის Y ქრომოსომა ამ ფაქტორთა ჩამოყალიბებაში არ მონაწილეობს, რადგან მასში ეს გენები არ არის. ქალები ჰემოფილიის გამომწვევი დაზიანებული გენების მხოლოდ მატარებლები არიან, რადგან ერთ X ქრომოსომაში მყოფ დაზიანებულ გენებს, რომლებიც რეცესიული ბუნებისა არიან, მეორე X ქრომოსომაში მოთავსებული ჯანმრთელი გენები უწევენ კომპენსაციას და დაავადება არ მჟღავნდება. ქალი ჰემოფილიით დაავადდება მხოლოდ იმ შემთხვევაში, თუ მის მამას ჰემოფილია ჰქონდა, დედა კი ჰემოფილიის გენის მატარებელი იყო. ასეთი ქორწინებისას არსებობს 25%-იანი ალბათობა იმისა, რომ დაიბადოს ჰემოფილიით დაავადებული ქალი. ვაჟისთვის კი არ არის სავალდებულო, მამა იყოს დაავადებული ჰემოფილიით - მამისგან ხომ ის მემკვიდრეობით მხოლოდ Y ქრომოსომას იღებს, მასში კი ჰემოფილიის გენი არ არის. თუ ვაჟმა დედისგან მიიღო დაზიანებული გენების მატარებელი X ქრომოსომა, მაშინ იგი აუცილებლად დაავადდება, რადგან მისი Y ქრომოსომა სისხლის შემდედებელ ფაქტორთა გენების არარსებობის გამო კომპენსაციას ვერ გაუწევს დაზიანებულ გენებს. როგორც ვხედავთ, ოჯახში ჰემოფილიის გენის მატარებელი ქალის გამოვლენა მნიშვნელოვანი ეტაპია ოჯახის წევრთა შემდგომი სამედიცინო-გენეტიკური კონსულტირებისთვის. ჰემოფილიის გენის მატარებელი იქნება ქალი, თუ:

1. მისი მამა ჰემოფილიით არის დაავადებული;
2. ჰემოფილიით არის დაავადებული მისი ერთი ან მეტი ვაჟი;
3. ჰემოფილიით არიან დაავადებულნი მისი ვაჟი, ასევე - ბიძები, ძმები და სხვა სისხლით ნათესავი მამაკაცები.
ჰემოფილიის გენის სავარაუდო მატარებლად ჩაითვლება ქალი, თუ:

1. მისი ერთი ან მეტი სისხლით ნათესავი მამაკაცი დაავადებულია ჰემოფილიით, მაგრამ მისი ვაჟი დაავადებული არ არის;
2. მისი ვაჟი ჰემოფილიით არის ავად, მაგრამ მის სისხლით ნათესავ სხვა მამაკაცებს ეს დაავადება არ აღენიშნებათ.

ამჟამად არსებობს ზუსტი მოლეკულურ-გენეტიკური ტესტები, რომელთა მიხედვითაც შესაძლებელია ზუსტად განისაზღვროს ოჯახში ამ ანომალიური გენის მატარებელი ქალი. აქვე უნდა გავითვალისწინოთ ისიც, რომ ჰემოფილიით დაავადებულთა მესამედს არ ჰყავს ჰემოფილიით დაავადებული ოჯახის წევრები და ნათესავები. ასეთი შემთხვევების გამომწვევი მიზეზები ცნობილი არ არის. გენში წარმოშობილი მოულოდნელი მუტაცია კი მომდევნო თაობებს მემკვიდრეობით გადაეცემა.



ამ ავტორის სხვა სტატიები
თარიღი : 07-07-2018
Mari
Tu mamakaci aris davadebuli hemopiilit da qali jamtelia am shemtxevashi sheizleba rom mati shvili davadebuli iyos hemopiliit
გააკეთეთ კომენტარი
კომენტარი, რომელიც შეიცავს უხამსობას, დისკრედიტაციას, შეურაცხყოფას, ძალადობისკენ მოწოდებას,სიძულვილის ენას, კომერციული ხასიათის რეკლამას, წაიშლება საიტის ადმინისტრაციის მიერ.
რეკომენდირებული პროდუქტები
ამ კატეგორიის სხვა სტატიები
ალბათ ბევრს აინტერესებს, რატომ იღებენ სისხლს ანალიზისთვის მაინცდამაინც უსახელო (მეოთხე) თითიდან?
ნებისმიერი სერიოზული სისხლდენა სისხლის იშვიათი ჯგუფის მქონე ადამიანებისთვის დიდ პრობლემად იქცევა.
ბუნებამ უამრავი მექანიზმი შექმნა სხვადასხვა საშიშროებისგან ადამიანის დასაცავად.
სისხლის ანალიზი შაქარზე ლაბორატორიული კვლევის ერთ-ერთი ყველაზე ხშირად ჩატარებული ანალიზია, რაც სრულიად გასაგებია.
სამედიცინო დაწესებულებაში პაციენტისათვის ჩატარებულ პროცედურათა შორის, ლაბორატორიული კვლევები
ინფექციური დაავადებები მოავადე ადამიანის სისხლში შესაბამის ანტისხეულებს ინიცირებს.
24 სექტემბერი 2018
კვლევების შედეგად, სამყარომ საკვებ პლასტიკში არსებული ბისფენოლ А (ВРА)-ს მავნე თვისებებზე შეიტყო.
24 სექტემბერი 2018
D ვიტამინი გვეხმარება ძვლების სიმტკიცის შენარჩუნებაში, თუმცა სპეციალისტები მოგვიწოდებენ
ორგანიზმიდან მავნე ნივთიერებების, ტოქსინებისა და წიდების გამოსადევნად, აგრეთვე - სასიცოცხლო ძალთა
ცნობილია, რომ დაბინძურებული ჰაერი სიცოცხლის წლებს გვართმევს. მეცნიერებმა დათვალეს, რამდენად
ისრაელის ბენ-გურიონის უნივერსიტეტის მეცნიერებმა ოსტეოპოროზის საწინააღმდეგო ახალი საშუალება